Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu: priežastys, rizika

Ar vaikas, turintis Dauno sindromą, gali gimti santykinai sveikiems tėvams, kurie pagal taisykles suplanavo nėštumą iš anksto? Gydytojai teigia, kad tai yra tik genetinis sutapimas. Vaikų su Dauno sindromu priežastis galima nustatyti tik iš tokių atvejų statistikos medicinos praktikoje, teorinės genetinių mokslininkų analizės ir „saulėtų“ vaikų genetinių tyrimų istorijos. Kodėl gimė Dauno sindromas? Kada galima nustatyti anomaliją? Ar yra būdų išvengti sindromo?

Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu?

Fiziologijos požiūriu, patologija atsiranda ląstelių dalijimosi metu po koncepcijos. Kiaušialąstė pradeda aktyviai suskaidyti, dar nesikėlusi kiaušintakių. Iki prisirišimo prie gimdos (vadinamosios implantacijos), ji jau tampa embrionu. Jei vaikas turi Dauno sindromą, jis bus beveik iš karto po pastojimo, tačiau vis dar neįmanoma diagnozuoti genetinės patologijos taip anksti.

„Sunny“ kūdikiai atsiranda dėl to, kad viena papildoma chromosoma atsiranda motinos ar tėvo genetinėje medžiagoje. Daugeliu atvejų (90%) chromosoma gemoje gaunama iš motinos, bet tai atsitinka (10%) iš tėvo. Kai kuriais atvejais (beveik 6%) patologija yra susijusi su ne visos papildomos chromosomos, bet tik jos fragmentų buvimu.

Taip gydytojai atsako į klausimą, kodėl gimsta Dauno sindromo vaikai. Priežastys ir veiksniai, sukeliantys genetinę patologiją, gali būti skirtingi, o aprašytas procesas yra tik fiziologiniu požiūriu.

Kas gali būti „saulės“ liga?

Yra keletas Dauno sindromo formų. Trisomija yra labiausiai paplitęs reiškinys. Trisomija yra patologija, kai vienoje iš tėvų lytinių ląstelių yra papildoma 24 chromosoma (paprastai vaikas gauna 23 tėvo ir daugelio motinos chromosomų). Susiliejimas į antrą ląstelę, kiaušinis ar spermatozoidai sudaro 47 chromosomas turinčius žaidėjus 46.

Yra vadinamasis „šeimos“ sindromas. Tokiu atveju „ypatingo“ vaiko gimimas kyla dėl to, kad vieno iš tėvų karyotype yra vadinamasis „Robertsono“ perkėlimas. Taigi gydytojai vadina ilgą 21 chromosomos ranką, kuri, jungiant ir dalijant ląsteles, sukelia trisomiją.

Lengviausia „saulės“ ligos forma yra mozaika. Genetinė patologija vystosi embriono laikotarpiu dėl chromosomų nesutapimo ląstelių dalijimosi metu. Tokiu atveju pažeidimas įvyksta tik atskiruose organuose ar audiniuose, su trisomija, visos mažo žmogaus kūno ląstelės turi anomaliją.

Kaip motinos amžius veikia kūdikio su Dauno sindromu riziką?

Kodėl gimė Dauno sindromas? Gydytojai turi keletą nuomonių šiuo klausimu. Dažniausia priežastis yra būsimos motinos amžius. Kuo vyresnė motina, tuo didesnė rizika, kad kūdikis gali turėti bet kokių sutrikimų. Dvidešimt penkerių metų amžiaus prastesnės kūdikio įveikimo tikimybė yra mažesnė nei viena dešimtoji procentų, o iki 40 metų ji pasiekia penkis procentus. Pasak medicininės statistikos, 49 metų motinos dvylika atvejų pagimdė vieną Dauno sindromo.

Tiesą sakant, dauguma (beveik 80%) „saulės“ kūdikių gimsta jaunoms motinoms iki 30 metų. Taip yra dėl to, kad vyresnio amžiaus moterys paprastai mažiau gimsta. Taigi šių atvejų vaikų su Dauno sindromu priežastys yra skirtingos.

Ir tėvo amžius?

Vyrams tikimybės, kad vaikas bus įvaikintas, rizika padidėja tik po 42–45 metų. Paprastai tai yra dėl su amžiumi susijusio spermos kokybės sumažėjimo. Net ir „saulės“ kūdikio supratimo tikimybę paveikia ir tėvo, ir motinos ląstelių genetiniai sutrikimai. Kai kurie iš jų nėra įgimtas reiškinys, bet su amžiumi susiję pokyčiai. Kartais yra atvejų, kai sutuoktinių ląstelėse yra keturiasdešimt penkios chromosomos - tada padidėja patologijos rizika.

Kokios yra genetinių rizikos veiksnių priežastys?

Vaiko su Dauno sindromu rizika yra didesnė, jei tėvų ląstelėse yra panašios genetinės informacijos. Dažnai „saulėti“ vaikai gimsta su artimais ryšiais, tačiau kartais atsitinka, kad panašios medžiagos yra tėvų ląstelėse, kurios jokiu būdu nėra susijusios su krauju.

Vaiko, turinčio Dauno sindromą, gimimas gali būti net ir genetinių ligų, kilusių iš kilmės, nepageidaujamas paveldimumas ir polinkis. Egzistuoja rizika, jei motina serga diabetu, epilepsija arba turi neigiamą istoriją: ankstyvo nėštumo, kūdikio negyvybės ar mirties kūdikio persileidimai.

Ar gyvenimo būdas veikia „saulėto“ kūdikio riziką?

Kodėl vaikas gali gimti su Dauno sindromu? Gydytojai sako, kad būsimų tėvų gyvenimo būdas tai jokiu būdu nedaro. Kita vertus, dar vienas dėmesingas požiūris į motiną pirmojo ekrano metu bus ilgalaikio darbo su pavojinga gamyba faktas. Deja, retai įmanoma tiksliai išsiaiškinti, kas sukėlė „saulės“ kūdikio sampratą, todėl statistika čia neveiks.

Be to, kai kuriais atvejais vaikai, turintys Dauno sindromą (tiriame patologijos priežastis visoje straipsnyje), gimsta dėl nėštumo raidos sutrikimų. Tiesa, labiau tikėtina, kad tai bus priskiriama genetinėms priežastims.

Kas yra folio ciklo pažeidimas?

Labiausiai tikėtina, kad tai yra folio ciklo pažeidimas, kuris sukelia vaikų su Dauno sindromu atsiradimą jaunose ir gana sveikose mamose. Ką reiškia ši frazė, kodėl gimsta Dauno sindromas? Priežastys gali būti pažeidžiamos folio rūgšties absorbcija (tai yra vitaminas B9).

Gydytojai turi paskirti folio rūgštį ir tuos, kurie jau yra, ir tuos, kurie tik planuoja nėštumą. B9 nėra parašytas veltui - elemento stoka gali sukelti ne tik Dauno sindromą, kuriame chromosomos nesiskiria, bet ir kitos embriono vystymosi patologijos.

Kodėl gi neimirkite vitamino B9? Už tai atsakingi trys genai, kurie taip pat vadinami folio ciklo genais. Kartais jie „neveikia visu pajėgumu“, o vietoj 100% organizmas geriausiai sugeria 30% folio rūgšties. Moterys, kurios nėra visiškai įsisavinusios vitamino, turi gerti folio rūgštį didesne doze ir dažniau valgyti maisto, praturtinto B9. Jūs galite sužinoti, ar yra folio ciklo pažeidimų, atlikdami genetinį testą.

B9 vitamino trūkumas gali sukelti virškinimo problemų, kurios sutrikdo naudingų medžiagų absorbciją.

Daugiau tyrimų nebuvo atlikta?

Pirmiau minėtos priežastys, kodėl gimsta Dauno sindromas. Tačiau medicina neegzistuoja. Naujausi tyrimai leidžia nustatyti dar du veiksnius, kurie teoriškai gali įtakoti „saulėtų“ vaikų gimimo tikimybę.

Indijos mokslininkai nustatė, kad rizikos veiksnys gali būti ne tik pačios motinos amžius, bet ir motinos močiutės amžius. Kuo senesnė buvo močiutė, kai ji pagimdė dukterį, tuo didesnė tikimybė, kad ji pagimdys savo anūką ar anūkę su Dauno liga. Rizika padidinama 30%, kai kiekvienas „prarastas“ močiutė po 30-35 metų.

Kitas mokslininkų pasiūlymas po to, kai neseniai išnagrinėjo šį klausimą, rodo, kad padidėjęs saulės aktyvumas gali turėti įtakos patologijos pradėjimui. Taigi, pasak medicinos mokslininkų ir genetikų, dažnai tokių vaikų samprata atsirado po saulės aktyvumo.

Ką sako psichologai ir ezoterikai apie „saulėtų“ vaikų gimimo priežastis?

Kodėl gimė Dauno sindromas? Parapsichologai atsako į šį klausimą, remdamiesi karminėmis skolomis. Jie sako, kad numatomas asmuo turėtų pasirodyti kiekvienoje šeimoje. Ir jei tėvai laukė berniuko, o mergaitė pasirodė, tikėtina, kad vėliau ji turės kūdikį su Dauno sindromu. Jei moteris, kaip suaugusia, nusprendžia turėti abortą, kai paaiškėja, kad yra genetinė anomalija, tada nesveika karma perduodama kitiems vaikams, kurie bus gimę šioje šeimoje.

Beje, pagal senovinę legendą, kurią patvirtina šiuolaikiniai ezoterika, „saulėti“ vaikai yra išminčių ir gydytojų atgimtos sielos, kurios savo praeities gyvenime buvo išskirtos pasididžiavimu. Dėl to jie buvo patalpinti į lukštą, kuris verčia kitus būti atsargiais, bet jie buvo supažindinti su pasauliu.

Kaip diagnozuojama genetinė liga?

Šiandien galima anksti diagnozuoti patologiją. Ankstyvuoju nėštumo etapu naudojamas ultragarso diagnostikos ir biocheminio patikrinimo metodas. Tyrimo medžiaga yra embriono ar amniono skysčio apvalkalas. Pastarasis metodas yra gana rizikingas, yra tikimybė, kad bus padaryta žala placentai (su visomis neigiamomis pasekmėmis) arba spontaniškas abortas. Štai kodėl amniono ir biopsijos analizė atliekama tik pagal indikacijas.

Po gimimo lengva diagnozuoti patologiją. Kaip vaikai gimsta su sindromu? Tokie kūdikiai sveria mažiau nei įprasta, jų akys yra mongoloidinės, nosies tiltas yra pernelyg plokščias, o burna beveik visada pristabdyta. Dažnai „saulėti“ vaikai turi daugybę ligų, tačiau tai ne visada yra psichikos sutrikimai.

Ką daro tėvai, kai jie sužino, kad vaikas turi genetinę ligą?

Dauno sindromas gali būti diagnozuotas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, kai galima nutraukti gydymą mažai ar visiškai nepakenkiant būsimos motinos sveikatai. Štai ką moterys dažniausiai daro Rusijoje. Vis dėlto „saulėto“ vaiko auginimui reikia daug energijos, emocinės pusiausvyros, laiko ir pinigų. Taigi kūdikiams reikia daug daugiau tėvų dėmesio ir priežiūros, todėl neįmanoma pasmerkti moterų, kurioms diagnozuota vaisiaus genetinė anomalija.

Daugiau nei 90% moterų nutraukė nėštumą, kai paaiškėjo, kad vaisiui būdingas Dauno sindromas. Apie 84% naujagimių, turinčių tokią genetinę ligą, paliekamos motinystės ligoninėse, atsisakiusios jų. Dažniausiai medicinos personalas tai palaiko.

O kaip apie kitas šalis?

Europos motinos 93% atvejų nutraukė abortus, jei gydytojai nustatė genetinę patologiją (2002 m. Duomenys). Dauguma šeimų (85%), kuriose pasirodo „saulėtas“ kūdikis, atsisako vaiko. Svarbu, kad Skandinavijos šalyse nėra nė vieno tokio vaikų atsisakymo atvejo, o Jungtinėse Valstijose daugiau nei du šimtai penkiasdešimt sutuoktinių susilaukia jų priėmimo.

Kas palieka specialią vaiką?

Žinoma, kai kurios šeimos palieka vaiką. Įžymūs įžymybių vaikai su Dauno sindromu. Specialų vaiką išvedė Evelina Bledans, Ispanijos futbolo komandos „Vicente del Bosque“ treneris Lolita Milavskaja (gydytojai nustatė pirmąjį Dauno sindromą, tačiau pakeitė diagnozę į autizmą), pirmosios Rusijos prezidento Tatjana Yumasheva dukra.

„Sunny“ vaikai vystosi lėčiau nei jų bendraamžiai. Jie yra trumpesni, atsilieka fiziniame vystyme, dažnai pasižymi prastu regėjimu ir klausa, yra antsvoris, dažnai įgimtos širdies defektai. Manoma, kad vaikai, turintys patologijos, negali mokytis, bet taip nėra. Jei reguliariai dirbate su tokiu vaiku ir atkreipiate dėmesį į jį, jis galės pasirūpinti savimi ir netgi atlikti sudėtingesnius veiksmus.

Kaip vaikai su sindromu gydomi ir pritaikomi visuomenei?

Neįmanoma visiškai išgydyti genetinės anomalijos, tačiau reguliarūs medicininiai stebėjimai ir sistemingos specialios programos padės „saulei“ kūdikiui įgyti pagrindinių įgūdžių savigarbai ir netgi vėliau gauti profesiją, o tada sukurti savo šeimą.

Klasės su vaikais gali būti laikomos namuose ir specialiuose reabilitacijos centruose, vaikų darželiuose ir mokyklose. Būtina įvesti vaiko savitarnos įgūdžius, mokyti rašyti, skaičiuoti, ugdyti atmintį ir suvokimą, socialiai prisitaikyti. „Saulėtiems“ vaikams naudingi logopediniai masažai, kvėpavimo pratimai, motorinės plėtros pratybos, žaidimų kūrimas, fizioterapija ir gyvūnų terapija. Taip pat būtina atlikti kartu vartojamų patologijų gydymą.

Ar yra kokių nors metodų, kaip užkirsti kelią Dauno sindromui?

Siekiant užkirsti kelią Dauno ligos atsiradimo rizikai, būtina, kad medicinos specialistai juos ištirtų net nėštumo planavimo metu. Patartina atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytumėte, ar yra folio rūgšties absorbcijos pažeidimas, apsilankymas gastroenterologe, jei įtariama, kad vitaminų ir maistinių medžiagų absorbcija yra nepakankama.

B9 vitaminą ir multivitaminus reikia pradėti vartoti nėščioms moterims iš anksto. Pageidautina įvairinti savo mitybą, prisotinti ją visomis būtinomis maistinėmis medžiagomis. Vėlyvojo nėštumo metu jums reikia reguliariai atlikti medicininę apžiūrą ir būti atidžiau laikomasi naujos būklės.

Vaikų su Dauno sindromu priežastys

Labai dažnai linksmi ir malonūs žmonės, turintys įstrižainę akis ir apvalius veidus, sukelia gailą visuomenėje ar net nesusipratimų. Tačiau mažai žmonių žino, kad Dauno sindromą turintiems žmonėms reikia ne tik meilės ir apsaugos, bet visų pirma - paramos ir supratimo. Yra visiškai nepagrįsta nuomonė, kad žmonės, kuriems šis sindromas yra, nėra visiškai pritaikyti gyvenimui, negali normaliai mokytis ir ieškoti karjeros aukščių. Tai visiškai ne toks. Yra daug žinomų žmonių su Dauno sindromu, kurie galėjo įgyti visuomenės pripažinimą ir tapti žinomais.

Diagnostikos iššifravimas

Šis sindromas yra pavadintas gydytojo Johno Down'u, kuris pirmiausia nustatė elgesio, psichinių sugebėjimų ir emocijų panašumus žmonėms, turintiems tam tikrus liežuvio ir kaukolės struktūros ypatumus. Liga buvo oficialiai pavadinta 1965 m.

Nuo 1858 m. Gydytojas ir mokslininkas John Down dirbo Ersudskio karališkame teisme. Jo pagrindinis tikslas buvo įrodyti, kad vaikai, turintys psichikos atsilikimo diagnozę, gali sukelti teigiamų rezultatų. Jis įkūrė Normansfield plėtros centrą, kuris buvo skirtas vaikams su genetiniais sutrikimais ir ligomis.

„Saulėti vaikai“ su Dauno sindromu yra taip pavadinti dėl jų teigiamo mąstymo, meilės visiems gyviems dalykams, gebėjimo susirasti draugų, suvokti ir užjausti kitiems žmonėms.

Ligos simptomai

Dauno sindromas - tai pokyčiai, atsirandantys organizme genetiniame lygyje dėl padidėjusio chromosomų skaičiaus. Vietoj 46 pilno ilgio chromosomų, gamta šiems žmonėms suteikia 47 chromosomas, dvidešimt pirmoje poroje jie turi papildomą chromosomą.

Pagal PSO statistiką, viena iš 650–700 kūdikių gimsta su šia problema. Tuo pat metu vyrų ir moterų, turinčių tokią patologiją, skaičius yra viename lygyje.

Vaikų, turinčių Dauno sindromą, gimimo tikimybė pradeda sparčiai augti su motinos amžiumi, bet net 18 metų mergaitės nėra apsaugotos nuo tokio genetinio sutrikimo kūdikio išvaizdos. Manoma, kad vaiko, turinčio šią problemą, rizika padidėja daugiau nei trisdešimt trejų metų amžiaus moterims.

Yra trys sindromo etapai:

Ligos simptomai:

  1. Galvos veidas ir nugara yra nenatūralios ir plokščios.
  2. Yra speciali ir gerai pažymėta akių dalis;
  3. Neįprastos kaukolės formos;
  4. Platus odos raukšlės viršutiniuose vokuose;
  5. Labai mažos ausys vaikui;
  6. Trumpos galūnės;
  7. Mažo piršto išlenkimas;
  8. Stiprus priekis;
  9. Gilus krūvis, padengiantis delną į dvi dalis;
  10. Lėtas augimas ir vystymasis;
  11. Silpnas raumenų tonusas;
  12. Blogas judesių koordinavimas;
  13. Neįskaitoma kalba vaiku;
  14. Silpni psichiniai gebėjimai.

Nepaisant didelių fizinių skirtumų su paprastais vaikais, žmonės su šiuo sindromu yra linksmi, naivūs, atviri ir draugiški. Žmonės dažnai apie juos sako, kad jie nežino, kaip meluoti. Ši funkcija susijusi su jų psichika. Dauguma saulėtų žmonių turi gerai išvystytą ausį muzikai ir meilei įsitraukti į meną.

Ligos rūšys

Patologija yra vadinama trimosomija 21-oje chromosomoje. Tai reiškia, kad vaikai nesėkmės paveldi vietoj dviejų dvidešimt pirmųjų chromosomų - net tris. Dažniausiai du egzemplioriai yra paveldimi iš motinos ir vienas iš tėvo. Taigi, vietoj 46 standartinių chromosomų, 47 netrūksta, iš kurių 3 yra 21.

Apie 3% vaikų paveldi ne visas 21 chromosomas, bet tik kai kurie genai, esantys šalia 14 chromosomos. Šis reiškinys vadinamas perkėlimu.

Apie tris procentus vaikų paveldi 21 chromosomos genai ne kiekviename ląstelėje, bet tik selektyviuose. Ši parinktis priskiriama mozaikai. Paprastai tokie žmonės neturi ryškių nukrypimų požymių, jų fiziniai ir intelektiniai gebėjimai nėra labai riboti (iq lygis yra žemas). Mozaikos atsilikimo požymiai gali būti apskritai nematomi aplinkiniams žmonėms.

Genetinės gedimo priežastys

Priežastys, kodėl gimsta Dauno sindromas, vadinamos daug, tačiau ši genetinė anomalija nebuvo visiškai ištirta. Vienas veiksnys yra biologinės motinos ir tėvo amžius. Kuo didesnis galimų tėvų amžius, tuo didesnė tikimybė, kad kūdikis bus gimęs su genetiniais sutrikimais ir psichikos sutrikimais.

Moterims kritinis amžius laikomas ženklu nuo 33 iki 35 metų, kai tokio kūdikio gimimo galimybė padidėja iki 1:30. Vyrams tokia grėsmė kyla po 42 metų. Tai pirmiausia susiję su moters kūno senėjimu ir spermos kokybės pablogėjimu vyrams.

Be to, galimybė, kad su šia problema kils kūdikis, yra didelė toms pačioms sindromo motinoms (apie pusę atvejų). Tačiau daugeliu atvejų moterys turi spontanišką persileidimą ankstyvosiose nėštumo linijose. Vyrų nesėkmės negali turėti vaikų.

Pažymėtina, kad yra didelė rizika susirgti sergančiu vaiku šeimose, kuriose jau buvo tokių atvejų ankstesnėse kartose.

Amžiaus rizikos veiksnys

Kūdikiai su šiuo sutrikimu gali būti gimę visiškai sveikiems tėvams. Jei sveikas tėvas jau gimė sveikam vaikui, tuomet galimybė gauti antrąjį tą patį vaiką pasiekia vieną procentą.

Kuo didesnis moters amžius, tuo didesnė tikimybė susirgti sergančiu vaiku:

  1. Jaunesni nei 25 metų amžiaus - 1: 2000;
  2. 25 metai - 1: 1250 arba 1270;
  3. 30 metų - 1: 1000;
  4. 35 metai 1: 450;
  5. 40 metų - 1: 150;
  6. 45 metai - 1:30 arba 50 metų.

Didesnė galimybė pagimdyti vaikus, turinčius psichikos atsilikimą, yra būdinga genetinio perkėlimo nešėjams. Jei vežėjas yra motina, tai tikimybė pasiekia 30 proc., O jei tėvas - iki 5 proc.

Neseniai Indijos mokslininkų pastabos davė netikėtų rezultatų. Pasirodo, kad tokio sindromo vystymąsi gali paveikti ne tik tėvo ir motinos amžius, bet ir motinos močiutės amžius. Kuo vyresni ji pagimdė dukterį, tuo didesnė tikimybė, kad jos anūkai gimsta su patologija.

Be to, tokio vaiko gimimo galimybė yra didelė, glaudžiai susijusi santykiai. Verta pažymėti, kad liga nėra visiškai suprantama, todėl ne visi rizikos veiksniai yra žinomi.

Diagnozė nėštumo metu

Ankstyvuoju laikotarpiu šią problemą vaikui sunku nustatyti. Vienas iš pagrindinių šio pasireiškimo sindromų - tai odos skysčio ultragarso aptikimas kaklo nugaros (kaklo) regione 11–13 nėštumo savaičių. Tačiau šis metodas nėra patikimas, nes 20 proc. Situacijų toks rodiklis yra klaidingas.

Rodikliai, pagal kuriuos galite atpažinti sindromą ultragarsu, yra:

  1. Voronkovio zona žymiai padidėja;
  2. Stuburas padalintas;
  3. Nosies kaulas yra per silpnas;
  4. Kūdikio veidas yra lygus;
  5. Maži pirštai labai sutrumpinti, taip pat nepakankamai išvystyti.

Vieno ultragarso nuskaitymo nepakaks, kad gautumėte tikslesnius rezultatus. Norint patvirtinti ar paneigti tokio sindromo buvimą vaiku, bus lengviau atlikti papildomus tyrimus ir atlikti serumo ir kraujo analizę. Jei jie yra teigiami, nėščiai moteriai nuo 16 iki 18 savaičių skiriamas trigubas testas.

Tais atvejais, kai visi atlikti bandymai ir gauti bandymai rodo problemos tikimybę, tada, be abejo, 99 vaikai iš 100 šiuo atveju gimsta su papildoma 47 chromosoma.

Reikia nepamiršti, kad kuo mažiau atliktų testų ir analizių, tuo mažiau galite pasikliauti galutiniais rezultatais. Taigi, trigubas testas, kurio metu gydytojas nustato estriolio, hCG ir alfa-fetoproteino koncentraciją, gali sukelti klaidą devyniais procentais atvejų.

Bandymai ir analizės

Tyrimai ir testai, skirti sindromui apibrėžti, turėtų būti atliekami nesėkmingai toms nėščioms moterims, kurios ultragarsinio nuskaitymo metu apykaklės erdvėje sutirštės.

16–18 savaičių reikia atlikti hormonų testus. Jei toks testas rodo ligos buvimą, reikia patikrinti amniono skystį. Ši procedūra atliekama ligoninėje ir yra nėščios moters pilvo ertmės punkcija ir amniono mėginių ėmimas analizei.

Taip pat reikėtų pažymėti, kad po šios analizės persileidimo galimybė padidėja kelis kartus. Norint atlikti patikrinimą ar ne, tai yra moters veikla. Jei amniono skysčio analizė atliekama vėlesniais nėštumo etapais, tada abortas neveiks.

Reabilitacija ir mokymas

Pati savaime sindromas laikomas neišgydomu, nes jis yra genetinė liga. Tačiau tokie kūdikiai gali būti gimę su susilpnėjusia imunine sistema, o taip pat ir įgimtų ligų rinkiniu. Štai kodėl, siekiant išvengti patologinių procesų vystymosi, vaikas turėtų būti reguliariai stebimas daugelio specialistų, įskaitant siauresnį gydymo spektrą.

Nepaisant to, kad psichinis atsilikimas yra neišgydomas, būtina atlikti reguliarias klases su saulėtu vaiku, tinkamai rūpintis jais ir bendrauti, nes tai padės vaikui bendrauti visuomenėje.

Vaiko, turinčio šį sindromą, ugdymas vyksta žaidimo forma ir gali būti papildytas animacine terapija (bendravimas su gyvūnais). Tokia veikla gali suteikti tik teigiamų rezultatų ir leisti vaikui vystytis gerai.

Vaikų, sergančių patologijomis, gimimo priežastys

  • Veislės
  • Priežastys
  • Diagnostika ir laikas
  • Rizikos grupės
  • Prognozės

Nėštumas yra džiaugsmingas ir tuo pat metu nerimą keliantis gamtos slėpinio laukimas. Visą laiką iki kūdikio prenatalinio vystymosi motina labai neklauso visų savo judesių, laukdama baimės dėl visų bandymų rezultatų ir bet kokio baigto tyrimo rezultatų. Kiekvienas nori iš gydytojų išgirsti tą pačią frazę: „Jūsų vaikas yra sveikas“. Tačiau taip nėra.

Yra įvairių vaisiaus patologijų, kurios diagnozuojamos skirtingais nėštumo etapais ir priverčia tėvus priimti rimtą sprendimą, ar kūdikis gimsta, ar ne. Skausmingi nukrypimai nuo normalaus vystymosi proceso gali būti įgimti ir įgyti.

Veislės

Kadangi vaisiaus patologijų priežastys gali būti dėl genetikos ar išorinių veiksnių, įgimtos ir įgytos anomalijos skiriasi. Pirmieji yra nuo pat pastojimo momento ir dažniausiai diagnozuojami anksti, o pastarieji gali pasireikšti vaiku ir juos aptikti gydytojai bet kuriame nėštumo etape.

Įgimtas

Įgimta, genetinė vaisiaus patologija medicinoje vadinama trisomija. Tai yra nukrypimas nuo vaiko chromosomos normos, kuri pasirodo ankstyvosiose jo gimdymo stadijose.

Patologijos dėl nenormalaus chromosomų skaičiaus:

  • Dauno sindromas - 21 chromosomos problemos požymiai - demencija, specifinė išvaizda, augimo sulėtėjimas;
  • Patau sindromas - 13-osios chromosomos sutrikimai; pasireiškimai - daugialypiai apsigimimai, idiocija, įvairios akys, lytinių organų problemos, kurtumas; sergantiems vaikams retai gyvena iki 1 metų;
  • Edvardo sindromas - 18-osios chromosomos patologijos; simptomai - mažas žandikaulis ir burna, siauros ir trumpos krūtinės lūpos, deformuotos ausinės; 60 proc. Vaikų negyvena iki 3 mėnesių, tik 10 proc.

Ligos, kurias lemia netinkamas lytinių chromosomų skaičius:

  • Šereshevskio-Turnerio sindromas - mergaičių trūksta X chromosomos; požymiai - trumpas augimas, sterilumas, seksualinis infantilizmas, somatiniai sutrikimai;
  • X-chromosomų polisomija pasireiškia šiek tiek sumažėjusiu intelektu, psichoze ir šizofrenija;
  • polisomija Y chromosomoje, simptomai yra panašūs į ankstesnę patologiją;
  • Klinefelterio sindromas paveikia berniukus, silpnų plaukų augimo požymius, nevaisingumą, seksualinį infantilizmą ant kūno; daugeliu atvejų - protinis atsilikimas.

Patologijos, kurią sukelia poliploidija (toks pat chromosomų skaičius branduolyje):

  • triploidija;
  • tetraploidija;
  • priežastis yra vaisiaus geno mutacijos;
  • yra mirtini prieš gimimą.

Jei vaisiaus patologijos priežastys nėštumo metu yra genetinės prigimties, jos nebegali pataisyti, tokios ligos yra neišgydomos. Vaikas turės gyventi su jais visą savo gyvenimą, o tėvai turės daug aukoti, kad ją augintų. Žinoma, pavyzdžiui, tarp Dauno sindromo sergančių pacientų yra talentingų, net talentingų žmonių, kurie tapo žinomi visame pasaulyje, bet jūs turite suprasti, kad tai yra vienetai, laimingos išimties taisyklės.

Įsigyta

Taip pat atsitinka, kad embrionas gali būti visiškai sveikas genetiškai, tačiau jo gimdos vystymosi procese atsiranda nenormalūs veiksniai, turintys įvairiausių nepalankių veiksnių. Tai gali būti motinos ligos, kurias ji patyrė nėštumo metu, prastos aplinkos sąlygos, prastas gyvenimo būdas ir pan.

Įgyta vaisiaus patologija nėštumo metu gali paveikti įvairius organus ir sistemas. Tarp labiausiai paplitusių yra:

  • vidaus organų (dažniausiai smegenų) arba kūno dalių (pvz., galūnių) deformacija ar nebuvimas (pilnas, dalinis);
  • veido skeleto anatominiai defektai;
  • širdies defektai;
  • nugaros stuburo kanalas;
  • smegenų hipo-jaudrumas (perinatalinis) pasireiškia po kūdikio gimimo mažo raumenų tono, mieguistumo, mieguistumo, nenorėjimo čiulpia krūtimi, ne verkti, bet ši patologija yra gydoma;
  • taip pat sėkmingai gydomi smegenų hiperexityvumas (perinatalinis), simptomai - stipri įtampa, smakro drebulys, ilgas verkimas, verkimas;
  • Hipertenzinis-hidrocefalinis sindromas pasižymi padidėjusiu galvos kiekiu, pavasario išsipūtimu, kaukolės veido ir smegenų skilčių disproporcijomis, vystymosi vėlavimais.

Specialioje grupėje taip pat galima išskirti nukrypimus nuo normalaus vaisiaus vystymosi, kurio priežastis labai sunku nustatyti. Taigi gamta pavedė, ir nieko apie tai negalima padaryti. Tai apima:

Kiekvienas iš šių sutrikimų reikalauja, kad gydytojai ir tėvai turėtų ypatingą ryšį su gimtuoju vaiku, kad jie būtų labai dėmesingi, o svarbiausia - išlaikyti ramybę. Norint išgirsti gydytojo nusivylimą, reikia iš savo gyvenimo pašalinti visus veiksnius, galinčius sukelti įgimtus vaisiaus sutrikimus. Tai yra kiekvienos vaiko laukiančios moters galia.

Žvaigždės su sindromu. Žmonės su Dauno sindromu gali būti talentingi. Įžymybės su tokia įgimta patologija yra menininkas Raymond Hu, plaukimo čempionas Maria Langovaya, advokatas Paula Sage, aktoriai Pascal Dukenn ir Max Lewis, muzikantas ir kompozitorius Ronaldas Jenkinsas.

Priežastys

Vaisiaus anomalijų prevencija reiškia, kad jaunos motinos gyvenime neįtraukiami tie veiksniai, kurie gali sukelti gimdos sutrikimų atsiradimą. Dažniausios šių ligų priežastys yra šios.

Paveldimumas

Jei žinote apie savo šeimoje esančių genetinių anomalijų buvimą, net prieš suvokdami būtina atlikti keletą tyrimų ir tyrimų.

Nepalankios aplinkos sąlygos

Motinos darbas chemijos gamykloje, toksiškų medžiagų laboratorijoje, gyvenančioje netoli didelių pramonės įmonių ar radiacijos zonos, gali sukelti negrįžtamas pasekmes.

Neteisingas gyvenimo būdas

Išorės naujagimių apsigimimus dažnai sukelia rūkymas, alkoholizmas, narkomanija, motinos nepakankamumas ar mitybos stoka nėštumo metu.

Ligos

Virusinės ir bakterinės ligos gali tapti pavojingiausiomis kūdikių patologijomis:

  • gripas iki 12 savaičių baigiamas persileidimu arba kūdikis bus visiškai sveikas;
  • gripas po 12 savaičių gali sukelti hidrocefaliją ir placentos patologiją;
  • raudonukė yra kupina kurtumo, aklumo, glaukomos ir vaisiaus kaulų sistemos pažeidimų;
  • Toksoplazmozė, perduodama per katinus, skatina mikrocefalijos, meningoencefalito, smegenų dropsijos, akių ir centrinės nervų sistemos pažeidimą;
  • hepatitas B: pavojinga gimdos infekcija su šiuo virusu, todėl 40% vaikų gali būti išgydoma, tačiau 40% miršta iki 2 metų amžiaus;
  • Cytomegalia gali būti pernešama į kūdikį gimdoje, ir jis gali būti aklas, kurčias, kepenų cirozė, žarnyno ir inkstų pažeidimas ir encefalopatija.

Venerinės ligos yra ne mažiau pavojingos vaisiaus vystymuisi:

  • herpes gali būti perduodamas vaikui ir sukelti tokias patologijas kaip mikrocefalija, prasta mityba, aklumas;
  • vaisiui, užsikrėtusiam sifiliu, būdingas specifinis bėrimas, skeleto sistemos pažeidimas, kepenys, inkstai, centrinė nervų sistema;
  • gonorėja sukelia akių ligas, konjunktyvitą, generalizuotą infekciją (sepsis), amnionitą arba chorioamnionitą.

Siekiant išvengti tokių pavojingų pasekmių negimusiam kūdikiui, tėvai turėtų daryti viską, kas įmanoma, kad pašalintų minėtas priežastis. Išeiti iš kenksmingo darbo, pasitraukti iš pramoninės zonos, nustoti rūkyti ir gerti, valgyti sveiką, vengti ligų ir gydyti juos pirmuosius simptomus. Apie vaisiaus patologiją galite sužinoti jau 12 savaičių, kai atliekamas pirmasis jo buvimo tyrimas.

Daugialypė statistika. Su motinos alkoholizmu, toksikozė aptinkama 26%, vaiko vaisiaus mirtis - 12%, persileidimai - 22%, sunkūs gimimai - 10%, priešlaikiniai kūdikiai - 34%, gimimo sužalojimai - 8%, asfiksija - 12%, t susilpnėję naujagimiai - 19%.

Diagnostika ir laikas

Prenatalinė vaisiaus vystymosi sutrikimų diagnozė yra sudėtingas ir pajėgus procesas. Vienas svarbiausių etapų yra vaisiaus patologijos, kuri yra nėščioms moterims skiriamų tyrimų 12, 20 ir 30 savaičių, atranka. Paprastai tai yra kraujo tyrimas, skirtas chromosomų anomalijų biocheminiams serumo žymenims nustatyti. Paprastai vaisiaus patologijos patikra apima šias priemones.

Kraujo tyrimai

I trimestras (dvigubas testas):

  • laisvos β-subvieneto (jo koncentracijos) hCG;
  • PAPP-A: plazmos baltymas A.

II trimestras (tretinis vaisiaus patologijos tyrimas):

  • aptinkamas bendras hCG arba, kaip ir pirmuoju trimestru, hCG laisvas β-subvienetas;
  • α-fetoproteinas (AFP baltymas);
  • laisvas estriolis (nekonjuguotas).

Privalomas kraujo tyrimas papildomas ultragarsu. Rezultatų vertinimas visada yra sudėtingas. Tačiau kraujo tyrimas dėl vaisiaus anomalijų, kartu su net ultragarsiniu nuskaitymu, negali suteikti 100% garantijos, todėl, jei įtariate bet kokius sutrikimus, atliekami invaziniai diagnostikos metodai: chorioninė biopsija ir cordocentezė.

Chorioninė biopsija

Tai yra chorioninio audinio gavimas chromosomų ligų aptikimui ir prevencijai, chromosomų anomalijų ir monogeninių ligų vežimui. Jis gaminamas gimdos punkcijos pavidalu, kurį galima atlikti per pilvo sieną, makštį ar gimdos kaklelį su specialiais žnyplėmis arba aspiraciniu kateteriu.

Tie tėvai, kurie nori žinoti, kaip nustatyti vaisiaus patologiją ankstyvosiose stadijose, gali pasinaudoti šia analize, nes jos pagrindinis privalumas - atlikti diagnostiką jau 9–12 savaičių, taip pat greitai gauti rezultatus (2-3 dienas). Nuorodos:

  • amžius virš 35 metų;
  • vaiko, turinčio CDF (įgimtas apsigimimas), monogeninės, chromosomų ligos, buvimas;
  • chromosomų anomalijos paveldimumas, genų mutacija;
  • 10-14 nėštumo savaičių, pagal echografiją, apykaklės ploto storis yra didesnis nei 3 mm.

Ši vaisiaus patologijos analizė yra gana skausminga ir gali sukelti kraujavimą, bet su patyrusiais medicinos darbuotojais viskas vyksta be komplikacijų.

Cordocentesis

Tai yra būdas gauti vaiko gleivinės kraują moksliniams tyrimams. Jis paprastai atliekamas lygiagrečiai amniocentezei (amniono skysčio analizė). Galimas ne anksčiau kaip 18 savaičių.

Infiltracijos anestezijos metu adata yra išpurškiama per pilvo priekinę sieną, o reikalingas kiekis kraujo išpurškiamas iš virkštelės indo. Toks vaisiaus tyrimas dėl patologijos gali atskleisti chromosomų ir paveldimų ligų, reeso konflikto, hemolizinės ligos.

Daugiau apie šį metodą skaitykite čia.

Viena iš patikimiausių ir patikimiausių diagnostika yra ultragarsas. Daugelis tėvų yra susirūpinę dėl to, kad nėštumo metu ultragarsinio nuskaitymo metu galima nustatyti vaisiaus patologijas, o kurios gali likti, kaip sakoma, „užkulisiuose“.

Ultragarsas 12 savaitę atskleidžia:

  • CNS defektai (anencepalija);
  • peritoninės priekinės sienelės trūkumas (gastroschisis);
  • vaisiaus stuburo patologija;
  • bambos išvarža (omphalocele);
  • galūnių trūkumas;
  • Dauno sindromas

20 savaitę galima diagnozuoti beveik visas matomas vaisiaus patologijas ultragarsu. Tai paaiškinama tuo, kad dauguma kūdikio vidaus organų ir sistemų jau yra gerai suformuoti.

30 savaitę ultragarsinis tyrimas gali tik patvirtinti ar paneigti duomenis, gautus kitais metodais (naudojant kraujo tyrimus, cordocentezę, chorioniopiją).

Dabar - apie tai, kurios vaisiaus patologijos neatskleidžia ultragarso:

  • aklumas;
  • protinis atsilikimas;
  • kurtumas;
  • nedideli vaisiaus organų defektai - kepenų kanalų obstrukcija, širdies sienų defektai;
  • genetinės ligos: Duchenne miopatija, cistinė fibrozė, fenilketonurija;
  • vaisiaus chromosomų anomalijos - Edvardo sindromas, Patau, Turneris.

Tačiau paskutinė šių anomalijų grupė nepasitraukia iš gydytojų, nes ji padeda nustatyti nėščios moters kraujo tyrimą vaisiaus patologijai ir kitiems diagnostikos metodams.

Jauna motina pati negali jausti savo kūdikio kokių nors požymių. Tik diagnostikos priemonių rinkinys skirtingais nėštumo etapais gali atskleisti anomalijas. Taigi, ultragarsu nustatomi ankstyvieji vaisiaus patologijos požymiai turi būti vizualiai pastebimi. Tai išoriniai nukrypimai nuo jo vystymosi: kaukolės forma, dydžių santykis, odos raukšlių bruožai ir pan.

Deja, yra atvejų, kai vaikas gimsta su patologijomis, kurios nebuvo nustatytos prieš gimdymą. Taip atsitinka dėl medicinos personalo patirties ir profesionalumo stokos arba dėl ultragarso įrangos gedimo ar gedimo.

Faktai. Dėl ultragarso iki 80% įgimtų vaisiaus anomalijų aptinkama laiku, 40% jų nutraukia nėštumą dėl sunkių, neįgalių ar nesuderinamų defektų.

Rizikos grupės

Yra moterų grupė, kuri patenka į genetikos specialistų dėmesį, nes nukrypimų rizika yra labai didelė. Jie turi paimti kraują ant vaisiaus patologijos, o likusios diagnostinės priemonės atliekamos skirtingais nėštumo etapais. Tai yra šie atvejai:

  • amžius virš 35 metų;
  • jei šeima jau turi vaiką su patologija;
  • ankstesni persileidimai, negyvagimiai, užšaldyti nėštumai;
  • paveldimumas (jei vienas iš tėvų turi Dauno sindromą);
  • ilgalaikis stiprių vaistų vartojimas nėštumo metu;
  • radiacijos poveikį motinos kūnui.

Jei moteris patenka į rizikos grupę, ji išsamiai konsultuojasi, kaip išsiaiškinti, ar yra vaisiaus patologija, ir tam priskiriamos visos būtinos priemonės. Pagrindinis tokių patikrinimų tikslas yra išsiaiškinti, ar galima padėti vaikui ir ar palikti tokį nėštumą iki gimdymo.

Dėmesio: radiacija! Jei jauna motina buvo apšvitinta spinduliuote, ji turi apie tai informuoti gydytoją, nes dėl šios priežasties dažniausiai gimsta kūdikiai su negrįžtamais ir neatgautinais išoriniais deformacijomis.

Prognozės

Tolimesni pokyčiai didžia dalimi priklauso nuo laikotarpio, kai vaisiaus anomalijos pasireiškia (kuo greičiau, tuo geriau) ir kokio tipo anomalijos buvo diagnozuotos. Gydytojas gali tik patarti, tačiau sprendimą priima patys tėvai.

Jei genetinė mutacija yra stipri ir sukelia neišvengiamą vaiko mirtį (gimdos ar pirmuosius gyvenimo metus), siūloma abortų. Jei išorinių deformacijų yra nedaug, šiuolaikinė plastinė chirurgija stebina, o vaikas ateityje gali atrodyti toks pat kaip ir kiti vaikai. Kiekvienas atvejis yra pernelyg individualus ir unikalus, todėl reikia specialaus požiūrio.

Jei buvo nustatyta vaisiaus vystymosi patologija, tėvai pirmiausia turėtų išklausyti gydytojų nuomonę. Jei nukrypimai yra pernelyg rimti ir vaiko gyvenimas ateityje yra nepakeliamas ir tuo pačiu metu jaunoji pora turi galimybę ateityje suvokti sveiką vaiką, gydytojai siūlo abortą. Kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus požiūrio.

Teisingą sprendimą galima atlikti pasveriant visus privalumus ir trūkumus. Jūs negalite panikos ar nevilties: tai tik pablogins padėtį. Šiuolaikinė medicina stebuklus, ir šiuo atveju jums reikia visiškai pasitikėti patyrusios, nusimanančios gydytojo profesine nuomone.

Esame socialiniuose tinkluose

Statistika yra negailestinga: kasmet auga vaikų, gimusių patologijų, kurių skalė labiausiai skiriasi, skaičius. Tuo pačiu metu kūdikių mirtingumo rodikliai mažėja. Tokia tendencija labai nepalanki, nes serga vaikas yra didžiulė našta tėvams ir valstybei. Jis investuoja didžiulį jėgos, darbo ir finansinių išteklių. Ir jei ši liga yra rimta, jis, nepaisant visų pastangų, niekada negali tapti visateise visuomenės nare. Sociologai, gydytojai ir visi rūpestingi žmonės domisi klausimu: kodėl vaikas gimsta sergančiu, ypač jei to nėra? Pabandykime išspręsti šią problemą su jumis.

Vaikų gydytojų nuomonė

O, kas nors ir jie turėtų žinoti apie naujausius įvykius. Vaikų chirurgai patys skundžiasi, kad dabar kūdikiai gimsta patologijomis, kurių jie anksčiau nematė. Keli žarnyno ir plaučių sutrikimai, širdis ir skrandis, stemplė ir centrinė nervų sistema, nepakankamai išvystyti vidaus organai... Jie veikia, tačiau nėra jokių garantijų, kad tolesnis vystymasis vyksta įprastai. Kodėl vaikas gimsta sergant? Gydytojai yra įsitikinę, kad ne mažiau svarbu ir jų tėvai. Dabar gimsta karta, kuri išaugo 90-aisiais. Viso būtino trūkumas paveikė jų kūną. Ir šiandien, užuot rimtai pasirengę nėštumui, tyrimams ir gydymui, daugelis mėgsta dalyvauti klubuose. Rezultatas, kurį matome kiekvieną dieną.

Blogas paveldimumas

Jau ilgą laiką galite kalbėti apie šiuolaikinės kartos krizę, bet neturėtumėte kaltinti visko dėl jaunų žmonių švelnumo. Mūsų močiutės metu buvo sveika mityba, pakankamas fizinis krūvis, normalus ekologinis atvejis, tačiau vaikai dažnai mirė daug. Priežastys buvo kitos: vaikų ligos, prastos sanitarinės ir higienos sąlygos, prevencinių skiepijimų stoka. Tačiau faktas lieka: žmonės nežinojo, kodėl vaikas gimsta serga, bet jei taip atsitiktų, tada jie labiau ramiai suvokė jo mirties faktą. Jis nepatirs savęs ir nesuteiks palikuonių, net ir silpnesnių. Tai vadinama natūralia atranka. Nebuvo nieko, kad šeimoms dažnai būdavo dešimt vaikų, o tik trys ar keturi išgyveno.

Šiuolaikiniai medicinos pasiekimai

Ir kaip šiandien yra dalykų? Klausimas, kodėl vaikas gimsta, yra labai daugialypis. Yra daug įvairių veiksnių, susijusių klausimų ir nedaug atsakymų. Juos tiria genetika, fiziologai, gydytojai, tačiau jie negali vienareikšmiškai atsakyti. Šiandien medicina rimtai žengė į priekį. Gydytojai padeda pastoti toms poroms, kurios niekada negalės turėti palikuonių. Seniausiomis dienomis gimę asmenys yra išgelbėti ir „baigti“ specialiuose inkubatoriuose. Tai viskas gerai, bet ką apie pasekmes? Ar todėl, kad šie vyrai ir moterys neturėjo vaikų, kad jų genai neturėtų būti perduodami kitai kartai? Ar gamta buvo neteisinga, kai bandė sustabdyti vaiko, kurį išgelbėjo gydytojai, vystymąsi? Tikrai atsakykite į šiuos klausimus.

Sunkios pasekmės

Kalbant apie tai, kodėl gimsta nedarbingi vaikai, jie dažnai galvoja apie alkoholizmo ir rūkymo žalą. Nėra paslapties, kad šiandien jaunos mergaitės ir berniukai pradėjo įsitraukti į tokius dalykus dažniau nei sportas. Atrodytų, gerai vaikščiojo jaunystėje, tada užaugo, apsigyveno ir pamiršo kaip blogą sapną. Ir viskas būtų gerai, bet ne tik kenksmingos medžiagos, paimtos tiesiogiai nėštumo metu, turi įtakos vaiko vystymuisi. Mergaitės kiaušialąstės formuojasi visą gyvenimą, palaipsniui subrendusios. Todėl būsima motina turi žinoti savo vaidmenį iš anksto.

Vyrai yra šiek tiek lengviau. Spermos yra visiškai atnaujinamos kartkartėmis, todėl, jei planuojate tapti tėvu, pakanka valgyti paskutinį mėnesį ar du, atsisakyti alkoholio ir rūkyti. Tai negarantuoja, kad turėsite sveiką kūdikį, tačiau sumažės tikimybė turėti kūdikį su patologijomis.

Čia norėčiau pasakyti apie šiuolaikinę ekologiją. Jūs klausiate, kodėl nerūkantiems gimsta sergantieji vaikai. Ir kas atšaukė pasyvų cigarečių dūmų įkvėpimą autobusų stotelėse ir viešose vietose? Tačiau ne tik rūkaliai sukelia problemų. Automobiliai, gamyklos - toksiškų medžiagų emisija ore tiek, kad stebina, kaip gimsta sveiki vaikai. O kas yra moters išeitis? Dažniau būti gamtoje, praleisti laiką parkuose.

Tinkama mityba

Toliau svarstydamas, kodėl sergantiems vaikams gimsta sveiki tėvai, norėčiau pažymėti, kad būsimų tėvų mityba yra svarbi. Dabar nereiškia, kad pats nėštumo laikotarpis, kai mama suvalgė, daro tiesioginį poveikį kūdikiui.

Ką mėgsta vaikai ir paaugliai? Lustai ir krekeriai, kola ir mėsainiai. Ir košė ir kefyras - jiems bjaurus. Jei jaunas kūnas reguliariai gauna mažiau reikiamų medžiagų ir tuo pačiu metu yra prisotintas transgeniniais riebalais, ateityje jis nieko nepadės. Jie auga, jie gali pradėti puikiai suprasti savo sveikatą ir peržiūrėti savo mitybos įpročius. Bet šiuo metu organizmo vystymasis yra visiškai baigtas, o klaidų ištaisyti neįmanoma. Jie gali būti nepriimtini, tačiau, susiliejant tarpusavyje, kitoje kartoje atsiras rimtesnių nukrypimų. Taigi, laikas nuo laiko gauname vis mažiau gyvybingą kartą.

Genetinės ligos

Visa tai atrodo logiška, tačiau neatsako į klausimą, kodėl sergantiems vaikams gimsta sveiki tėvai. Net jei darytume prielaidą, kad motina ir tėvas užaugo idealiomis sąlygomis, atidžiai suplanavo būsimą nėštumą ir laikėsi visų gydytojų rekomendacijų, neįmanoma atmesti patologijų buvimo vaisiui galimybės.

Paveldimų ligų priežastis yra mutacijos. Šiandien genetika jau padarė išvadą, kad kiekvienas asmuo yra 2-4 recesyvinių mutacijų, atsakingų už sunkias paveldimas ligas, vežėjas. Jų įvairovė yra labai didelė. Įsivaizduokite kaleidoskopą, kur yra daugybė dalelių, kurios neprisideda prie bendro vaizdo. Tai yra žmonės, turintys skirtingus genus. Bet jei sutuoktiniai pažeidžia vieną geną, tada vaiko augimo defektų atsiradimo tikimybė gerokai padidėja. Štai kodėl glaudžiai susijusios santuokos yra draudžiamos, nes jos labai padidina galimybes turėti kūdikį su patologijomis.

Genetiškai modifikuoti produktai

Tai dar viena didelė tema, apie kurią nesibaigia nesutarimai. Kai kurie žmonės atsakys į klausimą, kodėl gimsta daug ligonių: ar prisiminsite, kiek GMO produktų parduodami parduotuvėse šiandien? Be to, net ir tarp mokslininkų ginčai dėl to, ar genetiškai modifikuotos daržovės gali turėti įtakos žmonijos genofondui, nesibaigia. Buvo bandoma surasti kelių genų genetiškai modifikuotų grūdų šėrimų, tačiau rezultatai buvo skirtingi kiekvieną kartą. Taip, ir organizmai, mes esame labai skirtingi.

Šiandien galite rasti dvi nuomones, kurios iš esmės skiriasi. Pirma: GMO maisto produktai yra blogi, kurie per keletą kartų sukels visišką žmonijos išnykimą. Antra: jose nėra nieko pavojingo, jie yra paprasti maisto produktai. Tiesą sakant, antrajame pareiškime yra daugiau patvirtinimų nei pirmasis. Genetika sako, kad kiekvieną dieną į mūsų kūnus patenka daug augalų ir gyvūnų genų, nes kiekviena ląstelė turi DNR. Bet nesvarbu, kiek jūs valgote genus, mūsų pačių DNR nesikeičia. Kūnas nenaudoja nukleotidų (DNR nuorodų), gautų tiesiogiai iš maisto. Vietoj to jis laikosi medžiagos, kuria remdamasis jis jau sintezuoja savo nukleotidus. Žinoma, yra medžiagų, kurias vadiname mutagenais. Jie skiriasi tuo, kad jie gali sukelti DNR žalą. Tačiau GMO produktai nepriklauso tokiems produktams.

Genetiniai tyrimai

Yra dar vienas klausimas, kuris sukelia tam tikrą sumišimą. Akivaizdu, kad sunku atsakyti, kodėl sveikoms motinoms gimsta sergančios mamos. Juos jungia daugybė veiksnių, galinčių paveikti mažo organizmo formavimąsi. Bet kodėl gydytojai negali iš anksto pasakyti, kad kūdikis bus prastesnis? Atrodo, kad dabar visos šios galimybės yra. Moteris reguliariai atlieka ultragarso nuskaitymą, dovanoja kraują hormonams ir genetiniams tyrimams ir konsultuojasi su daugybe specialistų.

Tiesą sakant, nė vienas iš šiuolaikinių gimdos vystymosi diagnostikos metodų negarantuoja 100% garantijos, kad išvada bus teisinga. Ir klaidos įvyksta tiek vienoje, tiek kitoje šalyje. Pavyzdys galėtų būti tikimybės, kad kūdikis bus nuleistas. Kai kurios motinos, priešingai nei prognozuoja, nusprendžia palikti vaiką, turinčios didelę riziką susirgti sergančiu vaiku ir pagimdyti sveiką kūdikį, o kiti - priešingai. Žinoma, ankstyvas vystymosi patologijos nustatymas gali rimtai sumažinti gydytojų užduotį ir motinos likimą, tačiau iki šiol gydytojai gali aptikti tik dalį tikėtinų ligų ir apsigimimų.

IVF yra visų problemų sprendimas?

Jei normalus nėštumo eigas negali būti diagnozuotas tokiu giliu lygmeniu, tada galbūt IVF yra geriausia alternatyva. Jie už tai sumokėjo, ištyrė genetinį tyrimą, gydytojai apvaisino kiaušinių ląsteles, pasodino ją į gimdą ir paėmė mėginio mėginio analizei. Todėl jau pirmąsias nėštumo dienas žinote, ar turėsite berniuką ar mergaitę ir ar jie turi genetinių sutrikimų. Viena vertus, tai yra kelias. Tačiau vėl susiduriame su tuo, kad šiuolaikinė įranga neleidžia 100% tikrumo nustatyti visas galimas patologijas. Vėlgi, prieš 9 nėštumo mėnesius, per kuriuos vaisiaus vystymasis gali pakeisti savo vektorių, priklausomai nuo įvairių išorinių veiksnių. Negalėjome rasti vienareikšmiško atsakymo, kodėl daugelis sergančių vaikų gimsta dabar, tačiau šioje užduotyje yra per daug kintamųjų, į kuriuos galima atsakyti dviem žodžiais.

Vietoj išvados

Žinoma, viskas, apie ką šiandien kalbėjomės, gali turėti įtakos vaiko vystymuisi. Tai yra tėvų sveikata, blogų įpročių buvimas ar nebuvimas, lėtinės ligos ir ne išgydytos infekcijos laiku. Bet tai dar ne viskas. Visi šie veiksniai suteikia galimybę embrionui gimti be jokių patologijų. Bet jis vis dar turi augti. Ir štai nėščia moteris turėtų valgyti teisę, dirbti ir pailsėti, o ne fiziškai ir psichologiškai perkrauti, imtis reikiamų vitaminų ir mineralų bei pasirūpinti savimi.

Vaikų su Dauno sindromu priežastys

Dauno sindromas yra įgimta anomalija, kuri vis dažniau pasitaiko. Pagal statistiką, apie 10% naujagimių turi tokią psichikos atsilikimo formą.

Straipsnio turinys

  • Vaikų su Dauno sindromu priežastys
  • Kaip perduodamas Dauno sindromas
  • Kaip pasireiškia Dauno sindromas

Dauno sindromas: priežastys

Paprastai žmogaus ląstelės turi 23 porų chromosomų. Vienas iš kiekvienos poros chromosomų yra paveldėtas iš tėvo, o kitas - iš motinos. Dauno sindromo vystymosi genetiniai mechanizmai yra kiekybinis autosomų sutrikimas, kai papildoma genetinė medžiaga yra įtraukta į 21-osios chromosomų porą. Dauno sindromui būdingi bruožai nustato trisomijos buvimą 21-ojoje chromosomoje.

Papildomos chromosomos atsiradimas gali būti dėl genetinės galimybės, ląstelių dalijimosi pažeidimo po apvaisinimo ar genetinės mutacijos paveldėjimo tėvo ar motinos. Atsižvelgiant į šiuos genetikos mechanizmus, šiame sindrome yra 3 kariotipo anomalijos variantai:
- mozaika;
- paprasta (reguliari) trisomija;
- nesubalansuotas perkėlimas.

Maždaug 94% Dauno sindromo atvejų yra susiję su reguliariu trisomija. Tuo pačiu metu visose ląstelėse yra trys 21 chromosomos kopijos, dėl to, kad pažeistas porinių chromosomų atskyrimas tėvo ar motinos gemalo ląstelėse.

Apie 1–2 proc. Šio sindromo atvejų atsiranda mozaikos forma dėl to, kad mitozė sutrikusi tik vienoje embriono ląstelėje, kuri yra gastrulos arba blastulės stadijoje. Mozaikizme 21-oji trisomija chromosomos aptinkamos tik šio ląstelės dariniuose. Likusios ląstelės turi normalų chromosomų rinkinį.

4-5% pacientų turi Dauno sindromo persodinimo formą. Tokiu atveju 21 chromosoma arba jos fragmentas perkeliamas (pridedamas) prie vienos iš autosomų ir juda kartu su juo į naujai suformuotą ląstelę. Dažniausiai translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, rečiau - 22, 13, 4 ir 5.

Toks chromosomų pertvarkymas gali būti nelaimingas atsitikimas arba jis gali būti paveldėtas iš vieno iš tėvų, kuris yra subalansuoto translokacijos nešėjas ir turi normalų fenotipą. Tuo atveju, kai perkėlimo vežėjas yra tėvas, galimybė turėti kūdikį su Dauno sindromu yra tik 3%. Jei nešiklio būsena yra susijusi su motinos genetine medžiaga, tikimybė padidėja iki 10-15%.

Veiksniai, didinantys vaikų su Dauno sindromu tikimybę

Vaiko su šiuo sindromu atsiradimas nėra susijęs su tėvų gyvenimo būdu, gyvenamosios vietos ir etninės kilmės regionais. Vienintelis patikimai nustatytas veiksnys, padidinantis tokio vaiko atsiradimo tikimybę, yra motinos amžius.

Visų pirma, jei moterys iki 25 metų amžiaus serga tik 1–1400 metų, 35 metų - nuo 1 iki 400, iki 40–1–100 metų, iki 45–1–35 metų amžiaus. chromosomų nesutapimo rizika ir ląstelių dalijimosi proceso kontrolės sumažėjimas. Tačiau statistiniai duomenys rodo, kad 80% vaikų su Dauno sindromu gimsta motinoms iki 35 metų. Taip yra dėl to, kad jaunų moterų gimimo dažnis yra didesnis. Pasak kai kurių pranešimų, tėvo amžius per 42–45 metų taip pat padidina tokios anomalijos riziką vaikui.

Esant tokiam sindromui viename iš identiškų dvynių, tokia patologija 100% atvejų bus antrajame. Broliškuose dvyniuose, taip pat seseryse ir broliuose, tokio sutapimo galimybė yra labai maža.

Kiti rizikos veiksniai yra šie: motinos amžius yra jaunesnis nei 18 metų, žmonių, turinčių Dauno sindromą, buvimas šeimoje, vieno iš perkėlimo sutuoktinių vežimas, artimai susijusios santuokos, taip pat atsitiktiniai įvykiai, kurie trukdo tinkamai vystyti gemalų ląsteles ar embrioną.

Atsižvelgiant į diagnozę prieš implantaciją, samprata naudojant pagalbines reprodukcines technologijas žymiai sumažina tikimybę, kad vaikas su šiuo sindromu rizikuoja tėvai.