Genetiniai tyrimai prieš nėštumą: kas tai yra ir kodėl reikia praeiti

Norint suvokti ir pagimdyti sveiką vaiką, labai svarbu iš anksto planuoti būsimą nėštumą. Viena iš parengiamųjų veiksmų yra genetinė konsultacija. Tai yra labai svarbus žingsnis, padedantis net planavimo etape nustatyti vaisiaus vystymosi patologijų ir sunkių paveldimų ligų riziką.

Kas yra nėštumo planavimas?

Kasmet vis populiarėja nėštumo planavimas.

Tačiau ne visi žino, kokie veiksmai šiame renginyje yra.

Planuojant būsimą nėštumą, kalbama apie bendrą vyrų ir moterų pasirengimą vaiko pastojimo procesui.

Ji apima šiuos veiksmus:

  • konsultuojasi su moters ginekologu;
  • abiejų tėvų bendrosios praktikos gydytojo konsultacijos;
  • Konsultacijos su genetiku;
  • bendrosios klinikinės analizės;
  • kraujo grupės ir Rh faktoriaus nustatymo bandymai;
  • paslėptų lytinių organų infekcijų nustatymo bandymai;
  • ŽIV testai;
  • moterų reprodukcinės sistemos ultragarso tyrimas;
  • vakcinacijos.

Vienas iš svarbiausių įvykių yra genetinis konsultavimas planuojant nėštumą.

Jis gali duoti prognozę apie sveikojo vaiko gimimą, remiantis duomenimis apie paveldimas ligas gentyje ir negyvagimyje.

Neretai dėmesio skiriama nėštumo planavimui.

Būtent šis žingsnis dažnai užtikrina aukštą sėkmingos koncepcijos, be komplikacijų ir sveiko vaiko gimimo garantiją.

Genetiniai tyrimai nėštumo planavimui

Genetinė analizė nėštumo planavimo metu yra daugiapakopis procesas. Pirmajame susitikime genetikas gydytojas kalba su būsimais tėvais. Jis užduoda klausimus dėl kilmės, ligų, kilusių su giminaičiais.

Ypatingas dėmesys skiriamas poroms, turinčioms neigiamą patologijos ar negyvagimių vaikų patirtį.

Po žodinės konsultacijos su genetika, sutuoktiniai siunčiami atlikti bandymus.

Pirmiausia turite atlikti biocheminį kraujo tyrimą ir tada atlikti specialias chromosomų analizes.

Šie tyrimai yra abu tėvai.

Genetiniai tyrimai nėštumo planavimui:

  • kariotipų nustatymas (visų būsimų tėvų chromosomų rinkinio tyrimas);
  • DNR - diagnozė (nustato atskiras ligas, skiriama, jei tėvai jau serga sergančiais vaikais);
  • HLA tipo nustatymas (būsimų tėvų genetinis suderinamumas).

Kokiais atvejais perduoti

Yra keletas priežasčių, kodėl turėtumėte kreiptis į genetiką.

Rizikos grupė apima šias poras:

  • genetinių ligų buvimas bet kuriame iš giminaičių;
  • anksčiau gimę vaikai turėjo genetinių patologijų;
  • vyras ir moteris negali ilgai įsivaizduoti vaiko;
  • praeities nėštumas nugaišo, baigėsi persileidimu ar negimdymu;
  • vyresnėms nei 35 metų moterims;
  • vyresni nei 40 metų vyrai;
  • vienas iš sutuoktinių vartoja vaistus, kurie turi neigiamą poveikį vaisiui.

Etapai

Pirmajame susitikime genetikas gydytojas interviu pora, kuri planuoja tapti tėvais.

Norint, kad konsultacijos gautų kuo daugiau rezultatų, reikia žinoti, ko reikia, kad paprašytumėte giminaičių, eiti į susitikimą su genetika.

Būtina išsiaiškinti, ar šeimoje buvo ligos ar mirusių vaikų gimimo atvejų, kokios ligos kilo dėl kilmės. Ši informacija turi būti pasakyta gydytojui.

Ištyręs būsimų tėvų genealogiją, gydytojas pateiks papildomų ekspertų patarimų ir analizės nurodymų ir pasakys, kaip paaukoti kraują genetikai.

Po pirmosios konsultacijos dėl genetikos pora rekomenduojama išnagrinėti tokius ekspertus kaip:

Ir taip pat išlaikyti biocheminį kraujo tyrimą.

Po to būsimi tėvai siunčiami perduoti tiesioginius genetinius tyrimus.

Jie apima:

  • kiekvieno poros nario chromosomų rinkinio tyrimą patologinių genų buvimui;
  • jei šeima jau turi sergančią vaiką, atliekamas DNR testas. Jis parodys ligos atgimimo tikimybę;
  • sutuoktinių genetinį suderinamumą. Ši analizė skiriama poroms, kurios ilgą laiką negali suvokti vaiko.

Infekcijos tyrimai

Be bandymų, rodančių chromosomų ir genų struktūrą, būsimi tėvai turėtų būti išbandyti daugeliui infekcijų:

Šios ligos gali pakenkti negimusiam kūdikiui ir netgi sukelti jo mirtį.

Todėl labai svarbu juos diagnozuoti prieš nėštumą ir išgydyti.

Ar abiems būsimiems tėvams reikalingi genetiniai tyrimai?

Dažnai ateities vaiko planavimo klausimas rūpinasi tik moterų poromis. Tačiau šis požiūris iš pradžių neteisingas. Egzaminai turi praeiti abu tėvus. Tai ypač pasakytina apie genetinių tyrimų pristatymą.

Paveldima informacija gaunama iš abiejų tėvų. Ir jei vienas iš sutuoktinių yra sveikas, yra galimybė, kad antrasis yra patologinio geno nešiklis.

Siekiant išvengti prieštaringų klausimų, susijusių su nėštumo planavimu, būtina aiškiai suprasti, kokia yra genetinė analizė, kaip ji vykdoma ir kokiu tikslu ji siekia.

Jei vienas iš partnerių atsisako, nepriversti jį priversti. Tokiu atveju genetinė analizė nebebus patikima.

Nėštumo planavimas yra svarbus žingsnis kiekvienos poros gyvenime. Vienas iš pagrindinių aspektų yra genetinė analizė.

Tik jis gali duoti porai atsakymą į klausimą „Kokia tikimybė turėti sergančią vaiką?“. Todėl nepalikite šio žingsnio.

Tinkamas ir išsamus tyrimas padeda pagimdyti sveiką kūdikį.

Genetikos testai, kaip rizikos vertinimo planas nėštumui

Pora, ketinanti pastoti vaiką, gali gerokai sumažinti kūdikio su patologijomis riziką. Norėdami tai padaryti, turite iš anksto atlikti pilną medicininę apžiūrą prieš nėštumą, kad nustatytumėte kiekvieno iš tėvų sveikatos problemas. Kartais bandymų ir lankančių specialistų išlaidos standartiniame sąraše nekainuoja. Genetinė analizė retai nustatoma nėštumo planavimui, bet jei ginekologas mano, kad jam reikia, būtina jį perduoti!

Skaitykite šiame straipsnyje.

Kas yra rizikuojamas

Vaikas, turintis genetinę anomaliją, gali pasirodyti net ir visiškai sveikiems tėvams. Tačiau, jei mama ar tėtis turi polinkį suvokti tokį kūdikį, jos beveik 100% tikimybė gali būti nustatyta naudojant genetinių tyrimų rinkinį.

Ženklų, kuriais remiantis kyla grėsmė būsimiems tėvams, sąrašas:

  • mama, tėtis ar bet kuris iš jų artimųjų buvo diagnozuotas genetinėmis ligomis, tokiomis kaip šizofrenija, Alzheimerio liga, Dauno sindromas ir kt.;
  • anksčiau gimę vaikai (nebūtinai paplitę) buvo nustatyti genetiniai sutrikimai;
  • pora bando suvokti vaiką ilgiau nei metus nesėkmingai;
  • motinos istorijoje jau yra praleistų abortų, persileidimo ar mirusio kūdikio gimimo atvejų;
  • būsimos motinos amžius yra mažesnis nei 18 metų arba daugiau nei 35 metai, o tėvai yra vyresni nei 40 metų;
  • patys sutuoktiniai yra susiję vienas su kitu;
  • vieno ar abiejų sutuoktinių darbas susijęs su kenksmingomis medžiagomis, kurios gali turėti įtakos asmens genetinėms savybėms;
  • moteris turi vartoti vaistus, galinčius pakenkti vaisiui arba gerokai paveikti jo vystymąsi.

Jei yra net įtarimų, kad vienas iš šių grėsmių kelia poros, planuojančios pastoti, gyvenime, būtina išlaikyti genetikos testus.

Kaip atliekami genetiniai tyrimai

Norint įvertinti, ar tikimybė, kad pora susilauks vaiko, turinčio genetinių anomalijų, bus specialistas, jis turės atlikti keletą veiksmų.

Istorija

Registratūroje genetikas pirmiausia paprašys būsimų tėvų kelis klausimus, į kuriuos atsakymai padės jam susikurti idėją apie jų gyvenimo ir darbo sąlygas. Jis sužinos, kokius vaistus reikia vartoti, kokias ligas jie patyrė per savo gyvenimą. Ypatingas dėmesys skiriamas sutuoktinių kilmės, nes genetiniai sutrikimai dažnai yra paveldimi.

Be to, moteriai gali būti paskirtas konsultuotis su kitais specialistais: terapeutas, endokrinologas, neuropatologas. Dažnai būtina pakartotinai paaukoti kraują biochemijai.

Chromosomų analizė

Kitaip, šis tyrimas vadinamas kariotipu. Abu sutuoktiniai turės paaukoti kraują, iš kurio vėliau bus izoliuoti limfocitai. Tam tikromis sąlygomis limfocitai leidžia išsamiai ištirti žmogaus chromosomas.

Atidžiai išnagrinėjus kiekvieno iš tėvų chromosomų rinkinį, galima padaryti išvadą ne tik apie jų kiekį, bet ir apie kokybę. Pavyzdžiui, bandant chromosomas, planuojant nėštumą, galima iš anksto įvertinti būsimo kūdikio, turinčio sindikuotų kačių šauklių, tikimybę - Patau, Edwards, Down ir kt.

Genetinio nesuderinamumo analizė

Ypač svarbu perduoti šį genetinį tyrimą toms poroms, kurios jau seniai stengiasi suvokti vaiką, taip pat ir moterims, kurios diagnozavo nevaisingumą.

Ši analizė apima kiekvieno sutuoktinio HLA (žmogaus leukocitų antigeno) tyrimą. Faktas yra tas, kad nėštumas tampa labai neįmanomas, nes yra labai panašus. Moterų kūnas tiesiog nesukuria specialių antikūnų, skirtų apsaugoti placentą ir vaisių, kuris šiuo atveju yra suvokiamas kaip kažkas svetimų ir atmestas.

Norėdami ištirti sutuoktinius, taip pat bus paimtas kraujas iš venų, tačiau jų chromosomų panašumo laipsnis jau tiriamas. Kuo daugiau jie skiriasi, tuo labiau tikėtina, kad moteris sugebės suvokti ir atlikti sveiką kūdikį. Bendras genetinis nesuderinamumas retai diagnozuojamas. Rezultatas bus pasiekiamas per kelias savaites.

DNR diagnozė dėl tam tikrų ligų buvimo

Moteris ar vyras, vaikai, turintys tokių ligų, kaip fenilketonurija arba cistinė fibrozė, galėjo būti gimę anksčiau. Šiuo atveju, planuojant nėštumą, genetinių tyrimų sąrašas apima ir DNR tyrimus, kurie atskleidžia tokių sutrikimų riziką kitame vaiku.

Rezultatų aiškinimas

Išsamią genetikos apžvalgą galima iš anksto numatyti, kad būsimas vaikas turi daugiau kaip 60 monogeninių genetinių anomalijų tipų ir 4 daugiafunkcines patologijas. Analizės leidžia mums išsiaiškinti, ar bet kuris iš sutuoktinių yra mutantų genų nešėjas, kuris dažnai tampa sergančio kūdikio gimimo priežastimi.

Gydytojas įvertina rizikos laipsnį procentais. Apie didelę tikimybę turėti vaiką su genetiniais sutrikimais sako, kad rodiklis yra daugiau nei 20%. Jei jis yra mažesnis nei 10%, greičiausiai nebus genetikos problemų. Vidutinė rizika yra nuo 10 iki 20%. Jei rizika vertinama kaip labai didelė, specialistas gali patarti sutuoktiniams susilaikyti nuo vaiko įvaikinimo arba rekomenduoti vieną iš IVF donorų programų. Vidutinė tikimybė, kad moteris nėštumo metu turės atlikti pakartotinius tyrimus.

Nepriklausomai nuo genetinio patikrinimo rezultatų, jie nėra galutinis sprendimas. Tačiau laiku atlikta analizė dažnai padeda ne tik sužinoti apie sergančio vaiko riziką, bet ir padaryti viską, kas įmanoma, kad juos sumažintų.

Gydytojas pasieks keletą testų: hormonų. Su tinkamu planavimu, galimybė turėti ir gimdyti yra 80% -90%.

Nėštumo planavimas. Liaudies metodai koncepcijai. Viskas apie nevaisingumą.. Be bendrų testų, žmogui tikrai bus paskirtas spermograma.

Nėštumo planavimas. Liaudies metodai koncepcijai. Viskas apie nevaisingumą.. Genetikos analizė nėštumo planavimo metu: kas.

Genetikos analizė nėštumo planavimo metu

Daugelis hipotezių, baimių ir pernelyg didelių lūkesčių kyla dėl genetikos, jaunų ir labai perspektyvių mokslų. Daugeliu atvejų tai buvo amerikiečių kino pramonės pastangų, populiarių pasaulyje, kurių fantastiški vaizdai jau seniai tapo šiuolaikinės masinės kultūros dalimi, rezultatas: ninja vėžliai, Žmogus-voras, katė - visos šios būtybės įgijo didžiųjų jėgų per genetinį eksperimentą arba sėkmingą genetinį „gedimą“. Tūkstančiai jaunų žmonių išgąsdina apie fantazijas, kur jie turi galingą galią, gautą iš genų sutrikimo. Atvirkštinės medijos pusėje yra baisių monstrų, nesėkmingų genetinių eksperimentų aukos. Jų likimas - kelti grėsmę visiems gyviems daiktams, būti priešingos Holivudo užkariavimosi superherojui.

Tiesą sakant, genetika nėra visagalė, ji dar negali suteikti asmeniui, ką jis svajoja, bet dabar gali duoti naudos.

Genetinė analizė, planuojant nėštumą, yra galimybė jaunoms poroms pažvelgti į ateitį, numatyti savo vaiko fizinę ir psichinę raidą.

Apie genetiką

Terminas "genetika" kilęs iš graikų kalbos žodžio "γενητως" - generuoti, nusileisti iš kito. " Genetika tiria biologinės informacijos (paveldimumo) perdavimo iš kartos į kartą įstatymus, taip pat šios informacijos keitimo procesą, veikiant tam tikram faktoriui.

Šiuolaikinė genetika yra galimybė išgydyti anksčiau neišgydomas ligas, gerinti gyvų organizmų (eugenikos) galimybes, įsisavinti gyvybei netinkamas teritorijas, spręsti šiukšlių ir aplinkos problemą apskritai. Jie pradėjo tikėtis genetikos kaip priemonės, galinčios tolimesnėje ateityje skatinti žmonijos interesus.

Pagrindinė genetikos terminologija

Biologinė informacija perduodama naudojant DNR ir RNR makromolekules - kompleksines organines formacijas, sudarytas iš nukleotidų blokų. DNR arba RNR dalis, kuri yra atsakinga už tam tikro tipo baltymo sukūrimą, vadinama „genu“. Genai sulankstomi į alelius (jie nustato baltymų formacijų kūrimo eiliškumą ir seką).

DNR ir RNR molekulės saugomos chromosomose - specialiose biologinėse struktūrose, esančiose eukariotinėse ląstelėse. Chromosomos vidinis turinys vadinamas chromatinu.

Kiekviena rūšis turi ribotą chromosomų skaičių. Žmonėms, pavyzdžiui, yra 46 iš jų, šunų - 68, kalakutų - 82, o drosofilose skrenda - 8. Kiekvienos gyvos būtybės, net ir tos pačios rūšies, chromosoma turi savo unikalias formas, formą, dydį. Šios savybės yra tokios būdingos, kad gali lengvai atpažinti konkretų biologinį pavyzdį, kuris, beje, sėkmingai naudojasi teismo ekspertais. Nurodyti kiekvienos individo, sovietų mokslininko G.A, chromosomų rinkinio unikalumą. Levitsky sukūrė terminą "karyotype". Vėliau medicinos mokslas išmoko nustatyti karyotipo genų normą, anomalijas ir patologijas. Vizualinis chromosomų rinkinio vaizdas yra vadinamas "kariograma". Būtent tai yra žmogaus genetinės analizės, įskaitant nėštumo planavimą, pradžios taškas.

PSO duomenų genetiniai sutrikimai

Genetiniai sutrikimai yra organizme atsirandantys morfofunkciniai sutrikimai, atsirandantys dėl genų ir chromosomų mutacijų.

PSO duomenys apie nulinę sveikatą yra ypač svarbūs. Remiantis Europos medicinos įstaigų duomenimis, tik 14% vidurinių mokyklų absolventų gali būti laikomi sveikais.

Dėl blogos ekologijos, įvairių priklausomybių, nepagrįsto gyvenimo būdo labai padidėjo genetinių sutrikimų turinčių naujagimių skaičius. Tokių vaikų skaičius siekia 17%. Tuo tarpu PSO ekspertų tyrimai rodo, kad jau 10 proc. Prasideda žmogaus rūšies degeneracija. Tai, be abejo, negali sukelti susirūpinimo protingoje visuomenės dalyje.

Taigi, genetinės sveikatos kontrolė - kelias į visos visuomenės gerinimą!

Karyotypijos nauda planuojant nėštumą

Moteris, planuodama nėštumą, turi atlikti įvairius testus, kai kurie iš jų yra privalomi, o kai kurie - ne. Kariotipų nustatymas - vadinamieji genetiniai tyrimai planuojant nėštumą - nėra privaloma procedūra, tačiau gali būti svarbi, bet ne lemiama.

Konsultacijos su genetiku

Konsultacijos su genetiku apima pora apklausą. Klausimyne jie turi pateikti informaciją apie:

  • lėtinės ir lėtinės ligos;
  • jūsų gyvenimo būdas;
  • artimųjų gyvenimo būdas;
  • jų sveikatai ir artimų giminaičių sveikatai.

Ši informacija padės specialistui naršyti, kai bus prognozuojama būsimo vaiko raida. Jei gydytojas nusprendžia, kad yra pagrindo atlikti išsamesnę analizę, bus pateiktas kreipimasis į citologinį tyrimą (kurio rezultatai naudojami rengiant būsimų tėvų kariogramas). Būsimasis tėvas taip pat turės perduoti spermą analizei, kad gautų spermą. Analizė nustatys galimų genetinių patologijų buvimą vyrų spermoje. Rekomenduojama daugiau sutuoktinių išlaikyti imuninio suderinamumo testą (HLA tipo nustatymas). Ši analizės rūšis leidžia nustatyti poros leukocitų suderinamumo buvimą. Tai paprasčiausiai pasakyta, jei sutuoktiniai turi alergiją vienas kitam. Svarbus dalykas jaunai šeimai, priešingu atveju jiems gresia nevaisingumas ir neįmanoma suvokti.

Rizikos grupės

Genetinio nesuderinamumo rizika turi tris reitingus:

  1. teigiamas - porai bus sveikas ir stiprus vaikas;
  2. patenkinama - yra nedidelė rizika, kad vaisiui atsiras patologijų. Yra pavojus, kad vaikas bus gimęs nesveikas ir turės fiziologinių ir psichinių sutrikimų. Moterys, patekusios į šią rizikos kategoriją, nėštumo metu visada turi būti prižiūrimos gydytojo;
  3. nepatenkinamas - jei nustatomas šis vertinimas, tuomet reikia atsisakyti nėštumo planavimo, nes yra didelė tikimybė, kad kūdikis turi rimtų patologijų. Tokiu liūdnu atveju nėštumas gali būti susijęs su labai stipria toksikoze, kuri gali nužudyti ne tik vaisių, bet ir pačią moterį.

Yra keletas priežasčių, dėl kurių galimas kraujo tyrimas kariotipų nustatymui:

  • artimi giminaičiai turėjo paveldimų ligų - šizofreniją, hemofiliją, fenilketonuriją, spalvos aklumą, Tay-Sacho sindromą, Dauno sindromą, Joubert sindromą, Turnerio sindromą, Prader-Willi sindromą, neurofibromatozę, cistinę fibrozę ir kt.;
  • jau gimę vaikai turi genetinių sutrikimų;
  • jaunas, sveikas pora ilgą laiką (1-2 metai) negali suvokti vaiko;
  • persileidimo atvejai, anemija (apvaisintas kiaušinis be embriono) arba mirusio vaiko gimimas įrašomi būsimos motinos istorijoje;
  • būsimos patronuojančios motinos amžiaus amžius yra mažesnis nei 18 metų arba daugiau nei 35 metai, vyrai yra daugiau nei 40 metų;
  • sutuoktiniai yra kraujo giminaičiai;
  • vieno ar kito būsimo tėvo darbas vyksta kenksmingomis sąlygomis, pavyzdžiui, sąlytyje su kenksmingomis medžiagomis, spinduliuote, galinčia paveikti asmens genetines savybes;
  • būsimasis tėvas vartoja vaistus, kurie gali pakenkti vaisiui arba pakeisti jo vystymąsi.

Norėčiau eiti į genetiką - kompetentingą nėštumo planavimą

Kaip pasirengti nėštumui? Analizės, tyrimai ir įgimtų apsigimimų prevencija

Kuris iš būsimų tėvų ne svajoja, kad vaikas paveldi iš visų geriausių. Pavyzdžiui, gebėjimas tiksliai ir muzikine ausimi. Perkelti į kūdikio paveldimas ligas, priešingai, niekas nenori. Kaip apdrausti? Kalbant apie genetikų patarimus.

Pirmieji žingsniai

Vedusios poros, ketinančios turėti kūdikį, turėtų žinoti, kad Rusijoje yra nemokamas medicininis genetinis konsultavimas, kurį kontroliuoja Sveikatos apsaugos ministerija. Jie yra kiekviename regioniniame mieste, ypač sostinėje. Apylinkės moterų klinikoje bus pateiktas prašymas įeiti į būsimos motinos genetiką. Dabar daugelis nevalstybinių klinikų siūlo gauti genetinį konsultavimą ir perduoti jo rekomenduojamus egzaminus - be jokios krypties, bet už pinigus. Taigi kiekviena šeima, pasiruošusi įpėdinio atsiradimui, gali pasirinkti tinkamą variantą.

Prieš apsilankant genetikoje, tėvai, seneliai ir kiti giminaičiai turėtų būti paklausti apie įvairias ligas, kurias jiems žinojo jūsų protėviai, įskaitant močiutės diabetą arba antrą dėdės gedimą. Turime prisiminti ar paklausti, ar turite nevaisingumo, vaikų negalios, daugybės persileidimų moterims, psichikos ligų ir įgimtų anomalijų, inkvazinių santuokų šeimoje atvejus.

Vykstant konsultacijai, geriau su savimi pasiimti medicinos dokumentaciją apie savo rankas - klinikos žemėlapį ir tyrimų rezultatus. Šeimos nuotraukas galite pateikti tik tuo atveju.

Priėmimo metu genetika turės atsakyti į daugybę klausimų, kurie prasideda žodžiais „Ar neturite šeimos“. Pirmąjį apsilankymą visada lydi kilmės dokumentas. Norėdami tai padaryti, visi šeimos nariai bus pažymėti specialiomis piktogramomis, išvardintomis: kartoms - romėniškais skaitmenimis, kartos nariais - arabų. Grafinis vaizdas bus papildytas trumpu užrašu apie kiekvieną savo artimą - „legendą“. Jūs gausite išsamų „genetinį medį“, aiškiai parodantį šeimos sveikatos vaizdą.

"Dryžuotos" chromosomos

Nėštumo planavimo etape daugelio persileidimų ar nevaisingumo atveju, sutuoktiniai paprastai rekomenduojami tirti karyotipą - visą chromosomų rinkinį. Jei šeima jau turi vaiką su negalia, ši procedūra yra būtina. Tačiau ekspertai mano, kad toks tyrimas netrukdo kiekvienai porai, kuri planuoja turėti kūdikį. Šis metodas yra universalus, nereikalauja didelių išlaidų ir pastangų, o svarbiausia - leidžia nustatyti dažniausiai pasitaikančias chromosomų ligas.

Analizei reikalingos didelės pasiskirstymo dažnio ląstelės - šiuo atveju leukocitai. Norint juos gauti, būsimi tėvai iš kraujo paima kraują. Dvi savaites ląstelės „auga“ laboratorijoje; tam tikrame padalijimo etape - metafaze - jie yra „sulėtinti“ pridedant specialų nuodą. Dažai įšvirkščiami į ląsteles, o chromosomos tampa skersai spalvos. Ekspertai lygina juostų keitimą su standartu - visiškai sveiko žmogaus chromosomų fotografijomis. Pažeidimą lemia chromosomų modelio pokyčiai.

Taigi, kad problemos nepasikartotų

Kokie bandymai atliekami, jei šeima jau turi specialiųjų poreikių turintį vaiką? Kiekvienu atveju - skirtingais būdais. Pavyzdžiui, kūdikis turi Dauno sindromą. Ar pora gali turėti antrą vaiką su ta pačia patologija? Atsakymas yra dviprasmiškas: viskas priklauso nuo ligos formos vyresnio amžiaus. Yra bendra sindromo forma, kurios priežastis yra papildomos dvidešimt pirmosios chromosomos buvimas. Tai yra 21-oji trisomija, kuri atsiranda 95% atvejų. Jei diagnozuojama, antrosios vaiko, turinčio Dauno sindromą, rizika nėra didesnė nei bet kurios kitos sutuoktinės. Tačiau egzistuoja ligos translokacijos forma, kurią sukelia vienos chromosomos vieta. Pirmoji dvidešimt pirmoji yra dvidešimt antra arba dvidešimt pirmoji, o dar dvidešimt pirmoji. Dažniausia tokių pokyčių priežastis yra paveldima žala, todėl būtina atlikti motinos ir kartais tėvo chromosomų aparatų tyrimą.

Kita situacija. Vaikui fenilketonurija yra liga, susijusi su aminorūgščių medžiagų apykaitos sutrikimu, kuris sukelia neurologinius sutrikimus ir psichikos atsilikimą. Taigi, tiek mama, tiek tėtis yra patologinio geno nešėjai. Planuojant antrąjį nėštumą, jums reikia atlikti molekulinį genetinį tyrimą.

Yra du genų mutacijos variantai. Jei kūdikis paveldėjo du genus su ta pačia mutacija, bus diagnozuota fenilketonurija. Tačiau kartais tame pačiame gene atsiranda dvi skirtingos mutacijos: viena iš motinos, kita iš tėvo. Vaikas taip pat turės fenilketonuriją, bet švelnesnę formą nei pirmuoju atveju. Dėl diagnozės jie paima kraują iš motinos ir tėvo ir nustato, kokias mutacijas jis atlieka ir kokias. Priklausomai nuo to, galite numatyti ligos sukėlusio vaiko atgimimo tikimybę.

Jei tėvai turi ligų, nesusijusių su paveldimos klasės, tyrimas atskleis chromosomų aparato nestabilumą, nestabilumą. Tokioje situacijoje motina nėštumo metu turėtų būti labai atsargi, kad išvengtų bet kokio radiacijos poveikio, pvz., Rentgeno spindulių ar mikrobangų spinduliuotės.

Tinkamas nėštumo planavimas

Net ir visiškai sveiki tėvai, turintys nepriekaištingą kilmę, nėra imuniniai nuo vaikų su patologijomis. Kiekvienas dešimtas planetos gyventojas yra kai kurių „blogų“ genų nešėjas. Tačiau daugeliu atvejų nukrypimai nėra, nes žmogaus kūnas yra gana patikimai apsaugotas. Genai yra išdėstyti porose ląstelėse, kiekvienoje ląstelėje yra dvigubas chromosomų rinkinys. Pusė vaiko paveldi iš motinos, kita - iš tėvo. Ir jei vienas iš tėvų perduoda „neteisingą“ geną kūdikiui, o kitas - „teisingas“, jokio paveldimos ligos nebus. Sveikas genas slopins patologinį.

Tačiau kartais du meteoritai patenka į vieną piltuvą: kai abu tėvai „patiria“ patologinį geną, tikėtina, kad serga vaikas. Šiuo atveju paveldima fenilketonurija ir cistinė fibrozė - išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas, dėl kurio atsiranda sunkus kvėpavimo organų ir virškinimo trakto sutrikimas.

Štai kodėl genetikai skiria ypatingą dėmesį susijusioms santuokoms: tikimybė, kad du identiški „neteisingi“ genai labai padidės. Niekas nežino, ar jis turi patologinį geną. Jis nežino, kol baigia egzaminą.

Įgimto apsigimimų prevencija

Būsimieji tėvai gali ir turėtų atlikti įgimtų vaiko apsigimimų prevenciją. Užsienyje saugumo priemonės imtasi nepavykus. Moteris, planuojanti nėštumą, prieš du mėnesius iki tariamos koncepcijos pradeda vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra folio rūgšties.

Stebimas akušerio-ginekologo pageidautinas net prieš nėštumo pradžią. Laukiant kūdikio, turite tris kartus atlikti ultragarsu. Genetikai taip pat atlieka vaisiaus patologijos žymenų (iš fr. Marquer-mark) biocheminį tyrimą - specialius baltymus, gaminamus embrioniniuose audiniuose, tokius kaip alfafetoproteinas, chorioninis gonadotropinas, inhibitorius. Padidinant jų lygį nėščios moters kraujyje nenurodoma, kad vaikas vystosi tam tikra liga, bet signalai: yra patologija, reikalingas nuodugnesnis tyrimas. Pavyzdžiui, vaisiaus kraujo tyrimas.

Gali prireikti atlikti biopsiją arba amniocentezę - amniono skysčio tyrimus, kurie yra paimami motinos pilvaplėvėmis. Tai yra invaziniai tyrimų metodai. Ilgą laiką buvo manoma, kad moterys yra nesaugios ir gana traumingos. Tačiau net anksčiau, komplikacijų, pvz., Ankstyvo nėštumo nutraukimo, rizika buvo ne daugiau kaip vienas procentas. O dabar medicina padarė didelį žingsnį: naudojami naujausi ultragarsiniai prietaisai, leidžiantys atlikti tyrimus dėl amniono.

Saugos tinklui

Mūsų šalyje kiekviena tėviška motina parodo kraujo tyrimą, nustatantį Dauno sindromą vaisiui 12 savaičių nėštumo laikotarpiu. Norint nustatyti šios ligos atsiradimo riziką, kaip ir daugelis kitų, galite naudoti ultragarsą.

Genetikai - būtinai, jei.

  • . pora yra susijusi su krauju: kai vyras ir žmona, pavyzdžiui, pusbroliai ar antrieji pusbroliai, padidina tikimybę turėti kūdikį, turintį paveldimų ir įgimtų anomalijų;
  • . bent vienas sutuoktinis užsiima pavojinga gamyba: radiacija, toksiški cheminiai junginiai, bet koks darbas su medžiagomis, kurios gali turėti žalingą poveikį vaisiui;
  • . vienas iš sutuoktinių arba abu turi lėtinių ligų (ypač paveldimų);
  • . šeimoje vyras ir (arba) žmona turėjo nervų sistemos ligų, apsigimimų;
  • . nėščia motina, dar nežinojusi apie nėštumą, vartojo vaistus su teratogeniniu (galinčiu sukelti genų mutacijas) poveikį;
  • . nėščia moteris virš 35 metų;
  • . istorijoje - daugybė persileidimų ar mirusio vaiko gimimo;
  • . šeima jau turi vaiką su negalia;
  • . nevaisingumas, kurio priežastis nėra aiški.

Peter Novikov,
Klinikinės genetikos vadovas
Maskvos vaikų ir vaikų chirurgijos tyrimų institutas, t
Sveikatos apsaugos ministerijos vyriausiasis medicinos genetikas
Rusijos Federacijos socialinis vystymasis, profesorius, medicinos mokslų daktaras

Genetinė analizė planuojant nėštumą

Ateities vaiko planavimas yra esminis kiekvieno šeimos gyvenimo etapas. Šiandien vis daugiau ir daugiau porų pageidauja, kad šis klausimas būtų labai rimtas, kad būtų atliktas išsamus tyrimas, siekiant įvertinti reprodukcinį pajėgumą.

Deja, šiuo metu toli gražu ne visi žino apie platų medicinos genetikos galimybių spektrą, tačiau nebūtų protinga nepaisyti analizės, kad būtų nustatyti neigiami veiksniai ir vaisiaus vystymosi sutrikimo tikimybė.

Kas yra genetinė analizė?

Genetinė analizė yra duomenų, gautų stebėjimo, skaičiavimo ir laboratorinių tyrimų, siekiant nustatyti paveldimus bruožus ir tirti žmogaus genų savybes, kompleksas.

Šiuolaikinė medicina rekomenduoja ją atlikti šeimos planavimo etape. Atlikus šią analizę galima nustatyti negimusio vaiko polinkį į jo genetinių ir kitų ligų pasireiškimą.

Analizės medžiagos yra išoriniai veiksniai (mityba, ekologija ir kt.), Taip pat vaisiaus gimdos vystymasis ir genetinis, t. Y. žmonėms prieinamų genų rinkinys. Žinoma, žinoma, yra žinoma, kad toli gražu ne visi dešimtys tūkstančių esamų genų, tačiau nustatyta, kad paveldimas savybes perduoda 46 chromosomų rinkinys.

Taip pat yra genų, lemiančių mutacijas. Vaikas gauna chromosomas lygiomis dalimis iš abiejų tėvų. Pažeidimas bent vienam iš jų turi įtakos būsimo kūdikio sveikatai.

Apeliacinis skundas dėl genetikos jau planuojant nėštumą leis, atlikus molekulinį genetinį tyrimą, nustatyti individualų chromosomų rinkinį, kuris gali būti perduotas negimusiam vaikui.

Kas tai yra planuojant nėštumą

Genetinės analizės atlikimas nėštumo planavimo laikotarpiu vadinamas periconceptual profilaktika. Jos elgesys yra būtinas, kad būtų galima gerokai sumažinti tikimybę, kad vaikas turės esamų apsigimimų. Visų pirma ji leidžia atskleisti keletą veiksnių, kuriuos galima ištaisyti, o ne:

  • infekcijos, lėtinės ligos, hormoniniai sutrikimai, įskaitant t endokrininės sistemos sutrikimai, iš kurių daugelis gali būti gydomi iš anksto, arba pritaikyti jų poveikį būsimo vaisiaus organizmui;
  • vitaminų ir mikroelementų, reikalingų tinkamam negimusio vaiko organų ir sistemų susidarymui, trūkumas;
  • genetinių patologijų buvimas.

Kokiais atvejais reikia

Yra keletas sąlygų, kurioms esant būtinas genetinis konsultavimas, tai yra:

  • partnerių amžius, kai moteris yra jaunesnė nei 18 metų ir vyresnė nei 35 metų, o vyras yra vyresnis nei 40 metų. Būtent už šių amžiaus ribų reikšmingai padidėja genų mutacijos ir patologijų vystymosi rizika;
  • paveldimos ligos, kurias patvirtina lėtinės artimų giminaičių patologijos, ankstesnio vaiko gimimas su įgimtais apsigimimais, persileidimais ar negyvais vaikais;
  • virusinės infekcijos, kurias moteris perduoda nėštumo ar nėštumo metu;
  • sutuoktinių sutikimas;
  • nedideli vieno ar abiejų sutuoktinių fizinės raidos sutrikimai, arba bet kurio iš jų darbas susijęs su padidėjusiu kenksmingų sąlygų lygiu.

Kur ir kas gali atlikti genetinę analizę

Norint atlikti būsimų tėvų paveldimų veiksnių analizę, būtina konsultuotis su genetikos gydytoju. Pora, kuri tariamai neturėtų patologijų, gali gauti tik pokalbiu, kurio metu specialistas rinks informaciją apie kilmę, naudodamas klinikinį genealoginį metodą, ir bandys išsiaiškinti, ar yra kokių nors sąlygų, rodančių paveldimus sindromus.

Duomenys apie abortus, persileidimus ir vaikus be santuokos yra įtraukti į kilmės aprašymą. Todėl specialistas sukuria grafinį vaizdą, kuris atlieka analizę.

Šios analizės sudėtingumas kyla dėl to, kad daugelis šiuolaikinių žmonių neturi informacijos apie savo artimuosius po 2-3 kartų. Be to, ne visada žinoma tolimo giminaičio ar naujagimio mirties priežastys.

Labiausiai išsamus vaizdas leidžia atlikti klinikinį tyrimą. Ji turi būti nustatyta su mažiausiu įtarimu dėl patologijos. Tokiu atveju gydytojas paprašys abiejų sutuoktinių atlikti citogenetines ir molekulines biologines analizes. Chromosomų tyrimas atliekamas naudojant karyotipą ir genetinį nesuderinamumą - HLA tipavimą.

Remiantis tyrimo rezultatais, gydytojas pateikia teorinę išvadą apie nėštumo rizikos egzistavimą esant teorinėms skaičiavimams ir klinikinėms analizėms, ir pateikia rekomendacijas dėl koncepcijos planavimo.

Kiek turėtų pasitikėti tyrimo rezultatais

Išsamiai išnagrinėjus genetinius veiksnius, galima gauti gana išsamią prognozę dėl nenustatyto vaiko nuokrypių dėl chromosomų struktūros. Analizės taip pat atskleidė tarp mutacijų turinčių geno nešėjų sutuoktinių, kurie gali sukelti sergančio kūdikio gimimą.

Specialistų atlikti matavimai leidžia gauti rezultatą, išreikštą procentais. Galima daryti išvadą apie didelę genetinių sutrikimų pasireiškimo tikimybę, remiantis rodikliu, viršijančiu 20%.

Mažiausias nei 10 proc. Rodiklis yra palankiausias, o tai rodo, kad nėra problemų dėl genetikos. Vidutinė rizika pasireiškia nuo 10 iki 20%. Nepaisant gautų rezultatų, jie negali būti laikomi galutiniu sprendimu.

Visiškai visais atvejais egzistuoja vaisiaus vystymosi galimybė pagal nenumatytą genetinės prognozės schemą. Šio tyrimo rezultatų patikimumas yra tik galimybė nustatyti riziką kaip veiksnius, lemiančius palankios ar nepalankios būsimos nėštumo eigos tikimybę, ir, jei įmanoma, sumažinti jų neigiamą vaidmenį.

Vaizdo įrašas

Toliau pateiktas vaizdo įrašas parodo genetinės analizės aktualumą planavimo laikotarpiu nėštumo metu. Dažnai vaikai gimsta šeimose, paveldėdami daug mažiau rimtų patologijų.

Daugelio jų rizikos prevencija padės laiku atlikti genetinę analizę ir konsultuotis su gydytojo genetika. Atsakymai į dažniausiai užduodamus klausimus apie tai, ar galima išvengti pavojingų patologijų atsiradimo vaikui?

O kokie testai turėtų būti atliekami prieš nėštumą ir nėštumo metu, tikimybė nustatyti palankias vaiko gimimo sąlygas, bus suteiktas Rusijos medicinos mokslų akademijos medicinos genetikos centro VL Med. Izhevskas.

Genetinė analizė planuojant nėštumą

Šiandien dauguma šeimų labai rimtai vertina vaiko gimimo planavimą. Šis požiūris yra labai svarbus, nes norint, kad pasirengimas svarbiausiam ir atsakingiausiam kiekvieno asmens gyvenimui, tėvų statusui, reikalingas didžiausias dėmesys. Išsamus būsimų tėvų, įskaitant genetinius tyrimus, medicininis patikrinimas padės kruopščiai suprasti šį sunkų klausimą. Ir jei prieš 10-15 metų jie buvo priversti imtis vadinamųjų „senstančių moterų“, tuomet šiandien genetiniai specialistai pagrįstai mano, kad net ir labai jaunos moterys turi atlikti tokią diagnostiką.

Kokie yra genetiniai tyrimai?

Genetinių tyrimų rezultatai padės išsiaiškinti:

  • Persileidimo grėsmė ankstyvosiose stadijose;
  • Komplikacijų tikimybė nėštumo metu;
  • Įvairių patologijų rizikos vaisiui rizika;
  • Tikimybė, kad naujagimė yra įvairių paveldimų ir genetinių ligų.


Šiuolaikiniame pasaulyje klausimas: „Kaip pilnas bus būsimas vaikas?“ Susirūpinęs ne tik su motina, kuri jį vežė 9 mėnesius. Genetiniai mokslininkai taip pat nugalėjo aliarmą. Deja, pastaraisiais metais dėl aplinkos būklės blogėjimo kas 20 vaikų gimsta su patologijomis ir paveldimomis ligomis.

Kas turėtų aplankyti genetiką?

Kai kurių kategorijų potencialiems tėvams turėtų būti privaloma konsultuotis su genetiku ir genetinės analizės pristatymu planuojant koncepciją.

Veiksniai, galintys neigiamai paveikti būsimą nėštumą ir genetiką, kuri reikalauja konsultacijos:

  • Genetinės ligos buvo pastebėtos bet kuriame iš tėvų;
  • Sutuoktiniai yra vienas kito giminaičiai, pavyzdžiui, pusbroliai ir pusbroliai;
  • Moteris turėjo vieną ar daugiau persileidimų, praleistų abortų, negyvų vaikų;
  • Šeima jau turi vaikų, sergančių cerebriniu paralyžiumi ir kitais sunkiais vystymosi sutrikimais;
  • Moterų amžius yra jaunesnis nei 16 metų arba vyresnis nei 35 metų;
  • Vyresni nei 40 metų vyrai;
  • Bent vienas iš tėvų ilgą laiką dirbo pavojingoje gamyboje, turėjo sąlytį su radiacija arba nuodingomis cheminėmis medžiagomis;
  • Vienas iš tėvų vartojo vaistus, nesuderinamus su nėštumu;
  • Nevaisingumas (pora negali pastoti daugiau nei metus).

Taip pat svarbu žinoti, kad pagrindinė persileidimo ir pakartotinių persileidimų priežastis yra sutuoktinių genetinio nesuderinamumo faktas. Taip atsitinka, kai vyrų ir moterų žmogaus leukocitų antigenai (HLA) yra labai panašūs. Dėl šios priežasties moters kūnas atsisako embriono, paimdamas jį svetimkūniui. Štai kodėl galbūt pagrindinis genetinių tyrimų uždavinys yra nustatyti būsimų tėvų chromosomų neatitikimus, ir kuo daugiau jų, tuo didesnė tikimybė, kad jie gimdys sveiką vaiką.

Kaip planuojant koncepciją konsultuojamasi su genetika ir genetine analize?

Registratūroje genetikas turėtų kruopščiai apklausti porą apie gyvenimo būdą, blogus įpročius, lėtines ir praeities ligas, taip pat artimų ir tolimų abiejų sutuoktinių giminaičių sveikatą. Remiantis gauta informacija, genetikas nustato būsimų tėvų egzaminų tvarką. Remiantis tyrimų rezultatais, genetikas nustato individualią paveldimų ligų atsiradimo riziką ir genetinę prognozę vaiko vystymuisi.

Jei susituokusi pora priklauso vienai iš pirmiau išvardytų rizikos grupių, genetikas nurodo citologinį tyrimą, spermogramą (žmogui, norint pašalinti ar nustatyti spermos sutrikimus), ir ŽLA tipavimą. Remiantis tyrimo rezultatais, nustatomi 3 rizikos laipsniai:

  • Iki 10% (mažas) - gimsta sveikas kūdikis;
  • Nuo 10 iki 20% (vidurkis) - yra tikimybė, kad vaisiaus vystymuisi atsiras kai kurios patologijos. Nėštumo metu moteriai reikia nuolat stebėti;
  • Daugiau nei 20% (aukštas) - patologijų atsiradimo tikimybė vaisiui yra gana didelė. Tokiu atveju gydytojas gali rekomenduoti susilaikyti nuo nėštumo ir naudoti IVF metodą.

Genetinio tyrimo metodai skirstomi į 2 grupes: neinvazinius ir invazinius.

Neinvaziniai diagnostiniai metodai

Ultragarsas (ultragarso diagnostika)

Pirmasis tyrimas atliekamas 12-14 nėštumo savaičių. Per šį laikotarpį visiškai įmanoma nustatyti kai kurias vaisiaus anomalijas. Taigi, nenormalus sutirštėjimas vaisiaus kaklo srityje yra tikėtinas Dauno sindromo požymis. Moteris, turinti panašų ultragarsinį rezultatą, bus siunčiama papildomam tyrimui - placentos ląstelių mėginiui, kad būtų galima patikimiau nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį.

Antrasis ultragarsas atliekamas per 21–24 savaites. Šiuo metu jau galima nustatyti anatominės vaisiaus vystymosi (veido, rankų, kojų, vidaus organų) nuokrypius.

Ultragarsas 32-34 savaičių laikotarpiu įvertina vaisiaus kraujotakos sistemos būklę ir taip pat lemia vėlesnį vystymąsi.

Biocheminis patikrinimas (specialus kraujo tyrimas)

Ši analizė nustato tam tikrų baltymų, kuriuos embrionas išskiria į motinos kraują, koncentracijos pokyčius: PAPP, hCG, AFP, kuris leidžia nustatyti vaisiaus anomalijų buvimą.

Invaziniai diagnostikos metodai

Invaziniai tyrimai atliekami tik dėl medicininių priežasčių, nes jie kelia pavojų moters ir vaisiaus sveikatai. Invazinė diagnostika yra bandomosios medžiagos surinkimas iš gimdos (kraujo, amniono, placentos). Šie tyrimai atliekami tik ligoninėje ir kontroliuojant ultragarsu. Išbandę moteris ne trumpiau kaip 3 valandas, jis turėtų būti prižiūrimas specialistų.

Invaziniai metodai apima:

Chorioninė biopsija - placentos ląstelių rinkimas. Tyrimas atliekamas 9-12 savaičių. Rezultatai bus parengti per 3 dienas. Priklausomai nuo tam tikros laboratorijos galimybių.

Amniocentezė - amniono skysčio suvartojimas. Laikoma 16-24 savaičių. Rezultatas bus paruoštas per 4-6 savaites. Terminas - priklausomai nuo konkrečios laboratorijos pajėgumų. Tai pats saugiausias metodas, nes persileidimo pavojus po jo naudojimo yra tik 1%.

Kordocentezė - laido kraujo analizė. Jis vyks 22–25 savaites, rezultatas pasiruošęs per 5 dienas. Šis metodas yra labiausiai informatyvus.

Placentocentezė - ląstelių surinkimas iš placentos. Jis vyks 12–22 savaites. Komplikacijų rizika yra gana didelė: 3-4%.

Genetinė analizė planuojant nėštumą

Šiandien dauguma šeimų labai rimtai vertina vaiko gimimo planavimą. Šis požiūris yra labai svarbus, nes norint, kad pasirengimas svarbiausiam ir atsakingiausiam kiekvieno asmens gyvenimui, tėvų statusui, reikalingas didžiausias dėmesys. Išsamus būsimų tėvų, įskaitant genetinius tyrimus, medicininis patikrinimas padės kruopščiai suprasti šį sunkų klausimą. Ir jei prieš 10-15 metų jie buvo priversti imtis vadinamųjų „senstančių moterų“, tuomet šiandien genetiniai specialistai pagrįstai mano, kad net ir labai jaunos moterys turi atlikti tokią diagnostiką.

Kokie yra genetiniai tyrimai?

Genetinių tyrimų rezultatai padės išsiaiškinti:

  • Persileidimo grėsmė ankstyvosiose stadijose;
  • Komplikacijų tikimybė nėštumo metu;
  • Įvairių patologijų rizikos vaisiui rizika;
  • Tikimybė, kad naujagimė yra įvairių paveldimų ir genetinių ligų.


Šiuolaikiniame pasaulyje klausimas: „Kaip pilnas bus būsimas vaikas?“ Susirūpinęs ne tik su motina, kuri jį vežė 9 mėnesius. Genetiniai mokslininkai taip pat nugalėjo aliarmą. Deja, pastaraisiais metais dėl aplinkos būklės blogėjimo kas 20 vaikų gimsta su patologijomis ir paveldimomis ligomis.

Kas turėtų aplankyti genetiką?

Kai kurių kategorijų potencialiems tėvams turėtų būti privaloma konsultuotis su genetiku ir genetinės analizės pristatymu planuojant koncepciją.

Veiksniai, galintys neigiamai paveikti būsimą nėštumą ir genetiką, kuri reikalauja konsultacijos:

  • Genetinės ligos buvo pastebėtos bet kuriame iš tėvų;
  • Sutuoktiniai yra vienas kito giminaičiai, pavyzdžiui, pusbroliai ir pusbroliai;
  • Moteris turėjo vieną ar daugiau persileidimų, praleistų abortų, negyvų vaikų;
  • Šeima jau turi vaikų, sergančių cerebriniu paralyžiumi ir kitais sunkiais vystymosi sutrikimais;
  • Moterų amžius yra jaunesnis nei 16 metų arba vyresnis nei 35 metų;
  • Vyresni nei 40 metų vyrai;
  • Bent vienas iš tėvų ilgą laiką dirbo pavojingoje gamyboje, turėjo sąlytį su radiacija arba nuodingomis cheminėmis medžiagomis;
  • Vienas iš tėvų vartojo vaistus, nesuderinamus su nėštumu;
  • Nevaisingumas (pora negali pastoti daugiau nei metus).

Taip pat svarbu žinoti, kad pagrindinė persileidimo ir pakartotinių persileidimų priežastis yra sutuoktinių genetinio nesuderinamumo faktas. Taip atsitinka, kai vyrų ir moterų žmogaus leukocitų antigenai (HLA) yra labai panašūs. Dėl šios priežasties moters kūnas atsisako embriono, paimdamas jį svetimkūniui. Štai kodėl galbūt pagrindinis genetinių tyrimų uždavinys yra nustatyti būsimų tėvų chromosomų neatitikimus, ir kuo daugiau jų, tuo didesnė tikimybė, kad jie gimdys sveiką vaiką.

Kaip planuojant koncepciją konsultuojamasi su genetika ir genetine analize?

Registratūroje genetikas turėtų kruopščiai apklausti porą apie gyvenimo būdą, blogus įpročius, lėtines ir praeities ligas, taip pat artimų ir tolimų abiejų sutuoktinių giminaičių sveikatą. Remiantis gauta informacija, genetikas nustato būsimų tėvų egzaminų tvarką. Remiantis tyrimų rezultatais, genetikas nustato individualią paveldimų ligų atsiradimo riziką ir genetinę prognozę vaiko vystymuisi.

Jei susituokusi pora priklauso vienai iš pirmiau išvardytų rizikos grupių, genetikas nurodo citologinį tyrimą, spermogramą (žmogui, norint pašalinti ar nustatyti spermos sutrikimus), ir ŽLA tipavimą. Remiantis tyrimo rezultatais, nustatomi 3 rizikos laipsniai:

  • Iki 10% (mažas) - gimsta sveikas kūdikis;
  • Nuo 10 iki 20% (vidurkis) - yra tikimybė, kad vaisiaus vystymuisi atsiras kai kurios patologijos. Nėštumo metu moteriai reikia nuolat stebėti;
  • Daugiau nei 20% (aukštas) - patologijų atsiradimo tikimybė vaisiui yra gana didelė. Tokiu atveju gydytojas gali rekomenduoti susilaikyti nuo nėštumo ir naudoti IVF metodą.

Genetinio tyrimo metodai skirstomi į 2 grupes: neinvazinius ir invazinius.

Neinvaziniai diagnostiniai metodai

Ultragarsas (ultragarso diagnostika)

Pirmasis tyrimas atliekamas 12-14 nėštumo savaičių. Per šį laikotarpį visiškai įmanoma nustatyti kai kurias vaisiaus anomalijas. Taigi, nenormalus sutirštėjimas vaisiaus kaklo srityje yra tikėtinas Dauno sindromo požymis. Moteris, turinti panašų ultragarsinį rezultatą, bus siunčiama papildomam tyrimui - placentos ląstelių mėginiui, kad būtų galima patikimiau nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį.

Antrasis ultragarsas atliekamas per 21–24 savaites. Šiuo metu jau galima nustatyti anatominės vaisiaus vystymosi (veido, rankų, kojų, vidaus organų) nuokrypius.

Ultragarsas 32-34 savaičių laikotarpiu įvertina vaisiaus kraujotakos sistemos būklę ir taip pat lemia vėlesnį vystymąsi.

Biocheminis patikrinimas (specialus kraujo tyrimas)

Ši analizė nustato tam tikrų baltymų, kuriuos embrionas išskiria į motinos kraują, koncentracijos pokyčius: PAPP, hCG, AFP, kuris leidžia nustatyti vaisiaus anomalijų buvimą.

Invaziniai diagnostikos metodai

Invaziniai tyrimai atliekami tik dėl medicininių priežasčių, nes jie kelia pavojų moters ir vaisiaus sveikatai. Invazinė diagnostika yra bandomosios medžiagos surinkimas iš gimdos (kraujo, amniono, placentos). Šie tyrimai atliekami tik ligoninėje ir kontroliuojant ultragarsu. Išbandę moteris ne trumpiau kaip 3 valandas, jis turėtų būti prižiūrimas specialistų.

Invaziniai metodai apima:

Chorioninė biopsija - placentos ląstelių rinkimas. Tyrimas atliekamas 9-12 savaičių. Rezultatai bus parengti per 3 dienas. Priklausomai nuo tam tikros laboratorijos galimybių.

Amniocentezė - amniono skysčio suvartojimas. Laikoma 16-24 savaičių. Rezultatas bus paruoštas per 4-6 savaites. Terminas - priklausomai nuo konkrečios laboratorijos pajėgumų. Tai pats saugiausias metodas, nes persileidimo pavojus po jo naudojimo yra tik 1%.

Kordocentezė - laido kraujo analizė. Jis vyks 22–25 savaites, rezultatas pasiruošęs per 5 dienas. Šis metodas yra labiausiai informatyvus.

Placentocentezė - ląstelių surinkimas iš placentos. Jis vyks 12–22 savaites. Komplikacijų rizika yra gana didelė: 3-4%.